Vi inkluderer produkter, som vi synes er nyttige for vores læsere. Hvis du køber via links på denne side, tjener vi muligvis en mindre provision. Her er vores proces.
Harlequin ichthyosis, undertiden kaldet Harlequin baby syndrom eller medfødt ichthyosis, er en sjælden tilstand, der påvirker huden. Det er en type ichthyosis, der refererer til en gruppe lidelser, der forårsager vedvarende tør, skællende hud over hele kroppen.
Huden på en nyfødt med Harlequin ichthyosis er dækket af tykke, diamantformede plader, der ligner fiskeskalaer. På ansigtet kan disse plader gøre det svært at trække vejret og spise. Derfor har nyfødte med Harlequin ichthyosis brug for øjeblikkelig intensivbehandling.
Harlequinichthyose er en alvorlig tilstand, men medicinske fremskridt har i høj grad forbedret udsigterne for babyer, der er født med det.
Læs videre for at lære mere om Harlequin ichthyosis, herunder behandlingsmuligheder, og hvor du kan finde støtte, hvis du er forælder til et barn med denne tilstand.
Hvad er symptomerne på Harlequin ichthyosis?
Symptomerne på Harlequin ichthyosis ændres med alderen og har tendens til at være mere alvorlige hos spædbørn.
Hos nyfødte
Babyer med harlequinichthyose fødes normalt for tidligt. Det betyder, at de også kan have en højere risiko for andre komplikationer.
Tegnet folk normalt første varsel er hårde, tykke skalaer over hele kroppen, herunder ansigtet. Huden trækkes tæt, hvilket får skalaerne til at knække og åbne.
Denne hærdede hud kan forårsage en række alvorlige problemer, herunder:
- øjenlåg vender udad
- øjnene lukker ikke
- læberne trukket stramt, efterlader munden åben og vanskeliggør sygepleje
- ører smeltet sammen med hovedet
- små, hævede hænder og fødder
- begrænset bevægelighed i arme og ben
- sygeplejeproblemer
- åndedrætsbesvær på grund af stram brysthud
- infektioner i dybe hudridser
- dehydrering
- lav kropstemperatur
- højt natriumindhold i blodet, kendt som hypernatremia
Hos ældre børn og voksne
Børn med Harlequin ichthyosis kan opleve en forsinkelse i fysisk udvikling. Men deres mentale udvikling er normalt på sporet med andre børn i deres alder.
Et barn født med Harlequin ichthyosis vil sandsynligvis have rød, skællet hud gennem hele deres liv.
De kan også have:
- sparsomt eller tyndt hår som følge af skalaer i hovedbunden
- usædvanlige ansigtsegenskaber på grund af strakt hud
- nedsat hørelse fra ophobning af skalaer i ørerne
- problemer med fingerbevægelse på grund af stram hud
- tykke fingernegle
- tilbagevendende hudinfektioner
- overophedning på grund af skalaer, der forstyrrer svedtendens
Hvordan ser det ud?
Harlequin ichthyosis ser anderledes ud hos nyfødte end den gør hos småbørn. Galleriet nedenfor viser, hvordan det ser ud i begge aldersgrupper.
Hvad forårsager Harlequin ichthyosis?
Harlequin ichthyosis er en genetisk tilstand, der overføres gennem autosomale recessive gener.
Du kan være bærer uden faktisk at have sygdommen. For eksempel, hvis du arver genet fra en forælder, vil du være bærer, men du har ikke Harlequin ichthyosis.
Men hvis du arver det berørte gen fra begge forældre, vil du udvikle sygdommen. Når begge forældre er bærere, er der 25 procent chance for, at deres barn vil have tilstanden. Dette tal gælder for hver graviditet med to bærere.
Ifølge National Organization of Rare Disorders påvirker Harlequin ichthyosis ca. 1 ud af hver 500.000 mennesker.
Hvis du har et barn med Harlequin ichthyosis, er det vigtigt at huske, at der ikke er noget, du kunne have gjort for at forhindre det. Ligeledes er der intet, du gjorde under graviditeten, der forårsagede tilstanden.
Er der nogen måde at vide, om jeg er transportør?
Hvis du overvejer at blive gravid og er bekymret for en familiehistorie af ichthyosis, kan du overveje at arbejde med en genetisk rådgiver. De kan diskutere det mulige behov for test for at afgøre, om enten du eller din partner er bærere.
Hvis du allerede er gravid og har bekymringer, så spørg din sundhedsudbyder om prænatal test. De kan normalt udføre genetisk test med prøver af hud, blod eller fostervand.
Hvordan diagnosticeres det?
Harlequin ichthyosis diagnosticeres normalt ved fødslen baseret på udseende. Det kan også bekræftes gennem genetisk testning.
Disse tests kan også afgøre, om det er en anden type ichthyosis. Men genetisk test giver ikke oplysninger om sygdommens sværhedsgrad eller prognose.
Hvordan behandles Harlequin ichthyosis?
Med forbedrede nyfødtefaciliteter har spædbørn født i dag en bedre chance for at leve længere og sundere.
Men tidlig, intensiv behandling er afgørende.
Indledende behandling
En nyfødt med Harlequin ichthyosis kræver neonatal intensiv pleje, som kan omfatte at tilbringe tid i en opvarmet inkubator med høj luftfugtighed.
Rørfoder kan hjælpe med at forhindre underernæring og dehydrering. Speciel smøring og beskyttelse kan hjælpe med at holde øjnene sunde.
Andre indledende behandlinger kan omfatte:
- anvende retinoider for at hjælpe med at kaste hård, skællet hud
- anvende topiske antibiotika for at forhindre infektion
- dækker huden i bandager for at forhindre infektion
- placere et rør i luftvejene for at hjælpe med vejrtrækning
- ved hjælp af smørende øjendråber eller beskyttelsesanordninger på øjnene
Ledelse
Der er ingen kur mod Harlequin ichthyosis, så ledelse bliver en vigtig del af ligningen efter den første behandling. Og det handler kun om huden.
Hud beskytter kroppen mod bakterier, vira og andre skadelige elementer i miljøet. Det hjælper også med at regulere kropstemperatur og væsketab.
Derfor er det så vigtigt at holde din hud ren, fugtig og smidig for børn og voksne med Harlequin ichthyosis. Tør, stram hud kan revne og blive sårbar over for infektion.
For at maksimere fordelen skal du anvende salver og fugtighedscreme lige efter et bad eller brusebad, mens huden stadig er fugtig.
Se efter produkter, der indeholder rige fugtighedscreme, såsom:
- alfa-hydroxy syrer (AHA'er)
- ceramider
- kolesterol
- lanolin
- petrolatum
Nogle mennesker i ichthyosis-samfundet anbefaler AmLactin, som indeholder AHA mælkesyre. Andre anbefaler at tilføje et par ounce glycerin til enhver lotion for at hjælpe med at holde huden fugtig i længere perioder. Du kan finde ren glycerin i nogle apoteker og online.
Orale retinoider hjælper med tyk hud. Du skal også beskytte huden mod solskoldning og forsøge at undgå ekstreme temperaturer, der kan irritere huden.
Hvis du har et skolebarn, skal du sørge for at lade skoleplejersken vide om deres tilstand og enhver behandling, de måtte have brug for i løbet af skoledagen.
Du er ikke aleneAt leve med Harlequin ichthyosis eller opdrage et barn med tilstanden kan til tider føles overvældende. Foundation for Ichthyosis og relaterede hudtyper tilbyder oversigter over støttegrupper, virtuelle og personlige møder med andre i samfundet, tip til behandling og mere.
Hvordan påvirker det forventet levealder?
Tidligere var det sjældent, at en baby født med Harlequin ichthyosis overlevede ud over et par dage. Men tingene ændrer sig, hovedsageligt på grund af forbedret intensiv pleje af nyfødte og brugen af orale retinoider.
I dag har de, der overlever barndom, en forventet levetid, der strækker sig ud over teenagere og 20'ere. Og antallet af teenagere og voksne, der lever med Harlequin ichthyosis, fortsætter med at stige.
Bundlinjen
Harlequin ichthyosis er en kronisk sygdom, der altid vil kræve omhyggelig overvågning, hudbeskyttelse og topiske behandlinger. Men børn med en Harlequin ichthyosis-diagnose i de senere år har et meget bedre udsyn end dem, der er født i de foregående årtier.
