Hvad er seglcelleanæmi?
Seglcelleanæmi er en genetisk tilstand, der er til stede fra fødslen. Mange genetiske tilstande er forårsaget af ændrede eller muterede gener fra din mor, far eller begge forældre.
Mennesker med seglcelleanæmi har røde blodlegemer, der er formet som en halvmåne eller segl. Denne usædvanlige form skyldes en mutation i hæmoglobingenet. Hæmoglobin er molekylet på røde blodlegemer, der giver dem mulighed for at levere ilt til væv i hele din krop.
De seglformede røde blodlegemer kan føre til en række komplikationer. På grund af deres uregelmæssige form kan de sidde fast i blodkarrene, hvilket fører til smertefulde symptomer. Derudover dør seglceller hurtigere end typiske røde blodlegemer, hvilket kan føre til anæmi.
Nogle, men ikke alle, genetiske tilstande kan arves fra en eller begge forældre. Seglcelleanæmi er en af disse tilstande. Dets arvemønster er autosomalt recessivt. Hvad betyder disse udtryk? Hvordan overføres sigcelleanæmi nøjagtigt fra forælder til barn? Læs videre for at lære mere.
Hvad er forskellen mellem et dominerende og recessivt gen?
Genetikere bruger udtrykkene dominerende og recessive for at beskrive sandsynligheden for, at et bestemt træk overføres til den næste generation.
Du har to kopier af hver af dine gener - en fra din mor og en anden fra din far. Hver kopi af et gen kaldes en allel. Du kan modtage en dominerende allel fra hver forælder, en recessiv allel fra hver forælder eller en af hver.
Dominante alleler tilsidesætter normalt recessive alleler, deraf deres navn. For eksempel, hvis du arver en recessiv allel fra din far og en dominerende fra din mor, viser du normalt det træk, der er forbundet med den dominerende allel.
Seglcelleanæmi træk findes på en recessiv allel af hæmoglobingenet. Det betyder, at du skal have to kopier af den recessive allel - en fra din mor og en fra din far - for at have tilstanden.
Mennesker, der har en dominerende og en recessiv kopi af allelen, har ikke seglcelleanæmi.
Er seglcelleanæmi autosomal eller kønsbundet?
Autosomal og kønsbundet henviser til det kromosom, som allelen er til stede på.
Hver celle i din krop indeholder typisk 23 par kromosomer. Ud af hvert par arves det ene kromosom fra din mor og det andet fra din far.
De første 22 par kromosomer kaldes autosomer og er de samme mellem mænd og kvinder.
Det sidste par kromosomer kaldes kønskromosomer. Disse kromosomer adskiller sig mellem kønnene. Hvis du er kvinde, har du modtaget et X-kromosom fra din mor og et X-kromosom fra din far. Hvis du er mand, har du modtaget et X-kromosom fra din mor og et Y-kromosom fra din far.
Nogle genetiske tilstande er kønsbundne, hvilket betyder, at allelen er til stede på X- eller Y-kønskromosomet. Andre er autosomale, hvilket betyder at allelen er til stede på en af autosomerne.
Seglcelleanæmi-allelen er autosomal, hvilket betyder at den kan findes på et af de andre 22 par kromosomer, men ikke på X- eller Y-kromosomet.
Hvordan kan jeg vide, om jeg videregiver genet til mit barn?
For at få seglcelleanæmi skal du have to kopier af den recessive seglcelleallel. Men hvad med dem med kun en kopi? Disse mennesker er kendt som transportører. De siges at have seglcelleegenskaber, men ikke seglcelleanæmi.
Bærere har en dominerende allel og en gang recessiv allel. Husk, at den dominerende allel normalt tilsidesætter den recessive, så bærere generelt ikke har nogen symptomer på tilstanden. Men de kan stadig videregive den recessive allel til deres børn.
Her er et par eksempler på scenarier for at illustrere, hvordan dette kan ske:
- Scenarie 1. Ingen af forældrene har den recessive seglcelleallel. Ingen af deres børn vil have seglcelleanæmi eller være bærere af den recessive allel.
- Scenarie 2. Den ene forælder er bærer, mens den anden ikke er. Ingen af deres børn vil have seglcelleanæmi. Men der er 50 procent chance for, at børn bliver bærere.
- Scenarie 3. Begge forældre er bærere. Der er 25 procent chance for, at deres børn får to recessive alleler, der forårsager seglcelleanæmi. Der er også 50 procent chance for, at de bliver en transportør. Endelig er der også 25 procent chance for, at deres børn slet ikke bærer allelen.
- Scenarie 4. Den ene forælder er ikke bærer, men den anden har seglcelleanæmi. Ingen af deres børn vil have seglcelleanæmi, men de vil alle være bærere.
- Scenarie 5. Den ene forælder er bærer, og den anden har seglcelleanæmi. Der er 50 procent chance for, at børn har seglcelleanæmi, og 50 procent chance for, at de bliver bærere.
- Scenarie 6. Begge forældre har seglcelleanæmi. Alle deres børn vil have seglcelleanæmi.
Hvordan ved jeg, om jeg er transportør?
Hvis du har en familiehistorie af seglcelleanæmi, men du ikke har det selv, kan du være bærer. Hvis du ved, at andre i din familie har det, eller hvis du ikke er sikker på din familiehistorie, kan en simpel test hjælpe med at afgøre, om du bærer seglcelleallelen.
En læge vil tage en lille blodprøve, normalt fra en fingerspids, og sende den til et laboratorium til analyse. Når resultaterne er klar, vil en genetisk rådgiver gennemgå dem med dig for at hjælpe dig med at forstå din risiko for at overføre allelen til dine børn.
Hvis du bærer den recessive allel, er det en god ide også at få din partner til at tage testen. Ved hjælp af resultaterne fra begge dine tests kan en genetisk rådgiver hjælpe jer begge med at forstå, hvordan seglcelleanæmi måske eller måske ikke påvirker fremtidige børn, I har sammen.
Bundlinjen
Seglcelleanæmi er en genetisk tilstand, der har et autosomalt recessivt arvemønster. Dette betyder, at tilstanden ikke er knyttet til kønskromosomerne. Nogen skal modtage to kopier af en recessiv allel for at have tilstanden. Mennesker, der har en dominerende og en recessiv allel, kaldes bærere.
Der er mange forskellige arvsscenarier for seglcelleanæmi, afhængigt af begge forældres genetik. Hvis du er bekymret for, at du eller din partner kan give allelen eller tilstanden videre til dine børn, kan en simpel genetisk test hjælpe dig med at navigere i alle de mulige scenarier.
