Oversigt
Udtrykket myelodysplastiske syndromer (MDS) henviser til en gruppe relaterede tilstande, der interfererer med din krops evne til at fremstille sunde blodlegemer. Det er en type blodkræft.
Inde i de fleste af dine større knogler er der et fedtet, svampet væv kaldet knoglemarv. Det er her, at "blanke" stamceller omdannes til umodne blodlegemer (kaldet eksplosioner).
De er bestemt til enten at blive modne:
- røde blodlegemer (RBC)
- blodplader
- hvide blodlegemer (WBC)
Denne proces kaldes hæmatopoiesis.
Når du har MDS, kan din knoglemarv stadig producere stamceller, der bliver umodne blodlegemer. Imidlertid udvikler mange af disse celler sig ikke til sunde, modne blodlegemer.
Nogle dør, før de forlader din knoglemarv. Andre, der kommer ind i din blodstrøm, fungerer muligvis ikke normalt.
Resultatet er et lavt antal af en eller flere typer blodceller (cytopenier), der er unormalt formede (dysplastiske).
Symptomer på MDS
Symptomerne på MDS afhænger af sygdomsstadiet og de blodcelletyper, der er berørt.
MDS er en progressiv sygdom. I de tidlige stadier er der normalt ingen symptomer. Faktisk opdages det ofte ved et uheld, når der findes lave blodlegemer, når blodprøver udføres af en anden grund.
I senere stadier forårsager lave blodlegemer niveauer forskellige symptomer afhængigt af hvilken type celle der er involveret. Du kan have flere typer symptomer, hvis mere end en celletype er påvirket.
Røde blodlegemer (RBC)
RBC transporterer ilt gennem din krop. Et lavt antal af RBC kaldes anæmi. Det er den mest almindelige årsag til MDS-symptomer, som kan omfatte:
- træthed / træthed
- svaghed
- bleg hud
- stakåndet
- brystsmerter
- svimmelhed
Hvide blodlegemer (WBC'er)
WBC'er hjælper din krop med at bekæmpe infektioner. Lavt WBC-antal (neutropeni) er forbundet med symptomer på bakterielle infektioner, der varierer afhængigt af hvor infektionen opstår. Ofte får du feber.
Almindelige infektionssteder inkluderer:
- lunge (lungebetændelse): hoste og åndenød
- urinveje: smertefuld vandladning og blod i urinen
- bihuler: tilstoppet næse og smerter over bihulerne i dit ansigt
- hud (cellulitis): røde varme områder, der kan dræne pus
Blodplader
Blodplader hjælper din krop med at danne blodpropper og blødninger. Symptomer på lavt antal blodplader (trombocytopeni) kan omfatte:
- let blå mærker eller blødning, der er svært at stoppe
- petechiae (flade præcise pletter under huden forårsaget af blødning)
Komplikationer af myelodysplastiske syndromer
Når antallet af blodlegemer bliver meget lavt, kan der udvikles komplikationer. De er forskellige for hver blodcelletype. Nogle eksempler er:
- svær anæmi: svækkende træthed, koncentrationsbesvær, forvirring, manglende evne til at stå på grund af svimmelhed
- svær neutropeni: tilbagevendende og overvældende livstruende infektioner
- svær trombocytopeni: næseblod, der ikke stopper, blødende tandkød, livstruende indre blødninger, f.eks. fra et sår, der er svært at stoppe
Over tid kan MDS transformere til en anden blodkræft kaldet akut myeloid leukæmi (AML). Ifølge American Cancer Society sker dette hos ca. en tredjedel af de mennesker, der har MDS.
Årsager eller risikofaktorer
Ofte er årsagen til MDS ikke kendt. Imidlertid sætter nogle ting dig i højere risiko for at få det, herunder:
- ældre alder: ifølge MDS Foundation er tre fjerdedele af de mennesker, der har MDS, 60 eller derover
- forudgående behandling med kemoterapi
- forudgående behandling med strålebehandling
At have været udsat for visse kemikalier og stoffer i lang tid kan også øge din risiko. Nogle af disse stoffer er:
- tobaksrøg
- pesticider
- gødning
- opløsningsmidler såsom benzen
- tungmetaller såsom kviksølv og bly
Typer af myelodysplastiske syndromer
Verdenssundhedsorganisationens klassificering af myelodysplastiske syndromer er baseret på:
- slags berørte blodlegemer
- procentdel af umodne celler (eksplosioner)
- antal dysplastiske (unormalt formede) celler
- tilstedeværelse af ringsideroblaster (en RBC, der har ekstra jern opsamlet i en ring i midten)
- ændringer i kromosomer set i knoglemarvsceller
MDS med unilineage dysplasi (MDS-UD)
- lavt antal af en type blodlegemer i blodbanen
- dysplastiske celler af den blodcelletype i knoglemarven
- knoglemarv indeholder mindre end 5 procent eksplosioner
MDS med ringsideroblaster (MDS-RS)
- lave RBC-tællinger i blodbanen
- dysplastiske RBC'er og 15 procent eller mere ringsideroblaster i knoglemarven
- knoglemarv indeholder mindre end 5 procent eksplosioner
- WBC og blodplader er normale i antal og form
MDS med multilinege dysplasi (MDS-MD)
- lavt antal mindst en type blodlegemer i blodbanen
- mindst 10 procent af to eller flere blodlegemer er dysplastiske i knoglemarven
- knoglemarv indeholder mindre end 5 procent eksplosioner
MDS med overskydende eksplosioner-1 (MDS-EB1)
- lavt antal mindst en type blodlegemer i blodbanen
- dysplastiske celler af disse blodcelletyper i knoglemarven
- knoglemarv indeholder 5 til 9 procent eksplosioner
MDS med overskydende eksplosioner-2 (MDS-EB2)
- lavt antal mindst en type blodlegemer i blodbanen
- dysplastiske celler af disse blodcelletyper og 10 til 19 procent eksplosioner i knoglemarven
- blodbanen indeholder 5 til 19 procent eksplosioner
MDS, uklassificeret (MDS-U)
- lavt antal mindst en type blodlegemer i blodbanen
- mindre end 10 procent af disse celletyper er dysplastiske i knoglemarven
MDS associeret med isoleret del (5q)
- knoglemarvsceller har en kromosomændring kaldet del (5q), hvilket betyder, at en del af kromosom 5 er slettet
- lavt RBC-tal i blodbanen
- blodpladetællinger er normale eller høje i blodbanen
- knoglemarv indeholder mindre end 5 procent eksplosioner
Når knoglemarven har 20 procent eller mere eksplosioner, ændres diagnosen til AML. Normalt er der mindre end 5 procent.
Hvordan MDS behandles
Tre typer behandling anvendes af forskellige årsager.
Støttende pleje
Dette bruges til at få dig til at føle dig bedre, forbedre dine symptomer og hjælpe med at undgå komplikationer fra MDS.
- transfusioner: RBC'er eller blodplader gives gennem dine årer for at forbedre meget lave RBC- eller blodpladetællinger
- antibiotika: bruges til at behandle eller mindske risikoen for infektioner, der kan opstå på grund af lavt WBC-antal
- vækstfaktorer: forskellige vækstfaktorer kan gives for at hjælpe din knoglemarv med at få WBC'er, RBC'er og blodplader hurtigere for at opbygge lave blodtal
Behandling for langsom MDS-progression
Kemoterapi med lav intensitet
Disse er svagere lægemidler, der gives i lavere doser, hvilket mindsker chancen for, at de vil forårsage alvorlige bivirkninger.
- azacytidin
- decitabin
Kemoterapi med høj intensitet
Disse er stærke stoffer, der gives i høje doser, så de er mere giftige. Der er en god chance for, at de vil medføre alvorlige bivirkninger. Disse lægemidler bruges til at behandle MDS, der er transformeret til AML eller før en stamcelletransplantation.
- cytarabin
- daunorubicin
- idarubicin
Immunterapi
Også kaldet biologisk terapi, immunterapi hjælper din krops forsvarssystemer med at bekæmpe sygdomme. Der er en række forskellige typer.
Behandling for langvarig remission
En stamcelletransplantation (tidligere kaldet knoglemarvstransplantation) er den eneste tilgængelige mulighed, der kan forårsage langvarig remission for MDS.
Højdosis kemoterapi gives først for at ødelægge stamcellerne i din knoglemarv. De erstattes derefter med sunde donorstamceller.
Prognose
Komplicerede scoringssystemer bruges til at klassificere en person med MDS i en lavere eller højere risikogruppe baseret på:
- MDS-undertype
- antallet af blodcelletyper med lavt antal og deres sværhedsgrad
- procent af eksplosioner i knoglemarven
- tilstedeværelse af kromosomændringer
Grupperne angiver, hvordan MDS kan udvikle sig hos den person, hvis den ikke behandles. De fortæller dig ikke, hvordan det kan reagere på behandlingen.
MDS med lavere risiko har tendens til at udvikle sig langsomt. Det kan gå flere år, før det giver alvorlige symptomer, så det behandles ikke aggressivt.
MDS med højere risiko har tendens til at udvikle sig hurtigt og forårsage alvorlige symptomer hurtigere. Det er også mere sandsynligt, at det omdannes til AML, så det behandles mere aggressivt.
Din sundhedsudbyder vil se på din risikogruppe samt en række andre faktorer, der er specifikke for dig og din MDS for at bestemme de behandlingsmuligheder, der er bedst for dig.
Hvordan MDS diagnosticeres
Flere test bruges til at diagnosticere og bestemme undertypen af MDS.
- Komplet blodtal (CBC). Denne blodprøve viser antallet af hver type blodlegemer. En eller flere typer vil være lave, hvis du har MDS.
- Perifert blodudstrygning. Til denne test placeres en dråbe af dit blod på et dias og undersøges under et mikroskop. Det kontrolleres for at bestemme procentdelen af hver type blodlegemer, og om nogen celler er dysplastiske.
- Knoglemarvsaspiration og biopsi. Denne test involverer at indsætte en hul nål i midten af din hofte eller brystben. Væske i knoglemarven suges ud (aspireres), og en prøve af vævet fjernes. Prøvevævet analyseres for at bestemme procentdelen af hver blodcelletype, procentdelen af eksplosioner og for at se, om din knoglemarv indeholder et unormalt højt antal celler. En knoglemarvsbiopsi er påkrævet for at bekræfte diagnosen MDS.
- Cytogenetisk analyse. Specialetester bruger blod- eller knoglemarvsprøver for at se efter ændringer eller sletninger i dine kromosomer.
Takeaway
MDS er en type blodkræft, hvor din knoglemarv ikke producerer et tilstrækkeligt antal fungerende blodlegemer. Der er flere forskellige undertyper, og tilstanden kan udvikle sig hurtigt eller langsomt.
Kemoterapi kan bruges til at bremse udviklingen af MDS, men en stamcelletransplantation er nødvendig for at opnå langvarig remission.
En række behandlinger er tilgængelige for understøttende pleje, når symptomer som anæmi, blødning og tilbagevendende infektioner opstår.
