Infusionsterapi til spinal muskelatrofi (SMA) indebærer brug af medicin, der leveres via nåle eller katetre. Det fungerer til at hjælpe med at håndtere symptomer og forhindre progressiv svaghed og forringelse af dine skeletmuskler.
Orale terapier, såsom risdiplam (Evrysdi), tages gennem munden. Infusionsterapier kan leveres direkte i kroppen gennem dine vener som intravenøs behandling.
Nogle SMA-medicin injiceres med en nål i cerebrospinalvæsken (CSF) ved det lave niveau af rygmarvskanalen under rygmarven.
Omkostninger
Når du overvejer dine behandlingsmuligheder, er det vigtigt at huske på, at SMA-infusioner har en stor pris.
Kort efter godkendelsen af onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma) i 2019 - den eneste genterapi, der er godkendt til infantil-debut SMA - anslås det at være det dyreste lægemiddel på markedet og koster $ 2.125 millioner pr.
Mens kritikere peger på Zolgensmas høje pris, er det vigtigt at erkende, at det er en engangsbehandling. Andre injektionsterapier til SMA kan koste op til hundreder af tusinder af dollars om året, og patienter skal generelt tage dem regelmæssigt, ofte i mange år.
Den gode nyhed? Nogle forsikringsselskaber gør dække udgifterne til SMA-terapier. Den nøjagtige dækning afhænger af din politik, så det er vigtigt at tjekke detaljerne hos din operatør, inden du starter en behandling for SMA.
Du kan også tale med din læge om muligheden for at deltage i kliniske forsøg, hvis du er interesseret.
Behandlinger
Nedenfor er de typer infusionsterapier, der i øjeblikket er tilgængelige til behandling af SMA.
Genterapi infusioner
Zolgensma er den første infusion, der er godkendt af Food and Drug Administration (FDA) til infantil SMT (også kaldet SMA type I). Det er en genterapi, der bruges til børn i alderen 2 og derunder.
Under proceduren injiceres et sundt, funktionelt humant overlevelsesmotorisk neuron (SMN) -gen for at erstatte den manglende eller dysfunktionelle version.
I modsætning til andre typer infusioner, der leveres i kliniske omgivelser, gives Zolgensma kun enkelt gang. Mens mange medikamenter kun hjælper med at lindre symptomer, foretager genterapier direkte ændringer i kroppen for at forbedre de samlede sygdomsresultater.
Spinalvæskeinjektioner
Til dato er der en FDA-godkendt injektion til SMA hos både børn og voksne: nusinersen (Spinraza).
Denne behandling virker ved at øge produktionen af SMN-proteiner - noget, som mennesker med SMA ikke producerer nok af alene - hvilket er afgørende for at forhindre svækkelse og spild af skeletmuskler.
Andre typer infusioner til SMA
Ud over sygdomsmodifikation er andre typer infusioner tilgængelige for at hjælpe med at behandle symptomer og komplikationer ved SMA.
For eksempel viste en undersøgelse fra 2020, at intravenøs bisphosphonater (IV BP), en infusion, der typisk blev brugt til behandling af osteoporose, viste sig at hjælpe med at forhindre knoglebrud hos børn med SMA.
BP-infusioner, der sælges under varemærkerne Aredia og Zometa, kan hjælpe med at styrke knoglerne.
Virker det?
Infusionsterapi er en effektiv behandling for SMA, især når behandlingen starter i en ung alder.
Det vides imidlertid endnu ikke, om infusionsterapier vil hjælpe SMA hos voksne på samme måde som infantile eller barndomsbegynde undertyper af denne progressive sygdom.
Zolgensma bruges for eksempel kun til børn under 2 år, der har en diagnose af infantil-debut SMA. Indtil videre har det vist opmuntrende resultater, hvilket øger overlevelsesraten for disse patienter.
Mens Spinraza-injektioner kan bruges til voksne, forstås virkningerne ikke godt i SMA type IV. Denne undertype udvikler sig efter 21 år. Indtil videre har Spinraza vist det mest løfte hos børn mellem 2 og 12 år, men det har også vist sig at være til gavn for voksne med SMA.
Risici
Det er også vigtigt at diskutere de potentielle risici og bivirkninger ved infusionsbehandling med din læge. Mulige bivirkninger kan omfatte leverskade, svaghed og smerter ved injektionsstedet.
Mens BP-infusioner kan mindske risikoen for knoglebrud, har der været rapporter om lårbenbrud samt kæbenbenekrose. Imidlertid betragtes disse bivirkninger sjældne.
Din læge hjælper dig med at afveje fordelene mod mulige risici ved SMA-infusioner.
Husk, at effektiviteten af enhver SMA-behandling vil variere mellem individer. Hvis din læge anbefaler infusionsterapi, afhænger den nøjagtige type af din alder, typen af SMA og din generelle tilstand.
Takeaway
Selvom der ikke er nogen kur mod SMA, kan infusionsterapier hjælpe med at håndtere symptomer og forhindre progressiv svaghed og forringelse af dine skeletmuskler.
Zolgensma, som kun er godkendt til børn under 2 år, er en genterapi, der anvendes til behandling af infantil SMT.
Der er også muligheder for infusionsterapi for teenagere og voksne med SMA, inklusive Spinraza, samt andre typer injektioner, der forhindrer komplikationer fra SMA.
