Hvad er polydactyly?

Oversigt

Polydactyly er en tilstand, hvor en person fødes med ekstra fingre eller tæer. Udtrykket kommer fra de græske ord for "mange" ("poly") og "cifre" ("dactylos").

Der er flere typer polydactyly. Oftest vokser det ekstra ciffer ved siden af ​​femte finger eller tå.

Polydactyly har tendens til at løbe i familier. Det kan også skyldes genetiske mutationer eller miljømæssige årsager.

Den sædvanlige behandling er kirurgi for at fjerne det ekstra ciffer.

Hurtige fakta om polydactyly

• Højre og venstre fod er mest berørt.
• Hænder påvirkes oftere end fødder.
• Polydactyly er dobbelt så almindelig blandt mænd.
• Det forekommer hos 1 ud af 1.000 fødsler i den generelle befolkning.
• Det findes oftere i den afroamerikanske befolkning og forekommer hos 1 ud af 150 fødsler.

Symptomer på polydactyly

Polydactyly får en person til at have ekstra fingre eller tæer på den ene eller begge hænder eller fødder.

Det eller de ekstra cifre kan være:

• komplet og fuldt funktionel
• delvist dannet med noget knogle
• bare en lille masse blødt væv (kaldet en nubbin)

Typer af polydactyly

Polydactyly forekommer oftest uden andre abnormiteter. Dette kaldes isoleret eller ikke-syndromisk polydactyly.

Nogle gange er det forbundet med en anden genetisk tilstand. Dette kaldes syndromisk polydactyly.

Isoleret polydactyly

Der er tre typer isoleret polydactyly, klassificeret efter placeringen af ​​det ekstra ciffer:

• Postaxial polydactyly forekommer på ydersiden af ​​hånden eller foden, hvor det femte ciffer er. I hånden kaldes dette ulnar siden. Dette er den mest almindelige type polydactyly.
• Preaxial polydactyly forekommer på indersiden af ​​hånden eller foden, hvor tommelfingeren eller stortåen er. I hånden kaldes dette den radiale side.
• Central polydactyly forekommer i de midterste cifre i hånden eller foden. Det er den mindst almindelige type.

Da genetiske teknologier er avanceret, har forskere klassificeret undertyper baseret på variationer i misdannelsen og de involverede gener.

Syndromisk polydactyly

Syndromisk polydactyly er meget mindre almindelig end isoleret polydactyly. En undersøgelse fra 1998 af 5.927 personer med polydactyly viste, at kun 14,6 procent af dem var født med en associeret genetisk lidelse.

Der er mange sjældne syndromer forbundet med polydactyly, herunder kognitive og udviklingsmæssige abnormiteter og misdannelser i hoved og ansigt. En undersøgelse fra 2010 af polydactyly-klassificering fandt 290 tilknyttede tilstande.

Fremskridt inden for genetiske teknikker har gjort det muligt at identificere specifikke gener og mutationer, der bidrager til mange af disse lidelser. Undersøgelsen fra 2010 identificerede mutationer i 99 gener forbundet med nogle af disse tilstande.

Med denne detaljerede forståelse af genetikken er læger bedre i stand til at lede efter og behandle andre tilstande hos børn født med polydactyly.

Syndromer forbundet med polydactyly

Her er et par af de genetiske syndromer forbundet med polydactyly:

• Downs syndrom er stærkt forbundet med dobbelte tommelfingre.
• Syndactyly involverer cifre, der er sammensmeltede eller weblignende. En undersøgelse fra 2017 estimerede, at dette forekommer hos 1 ud af 2.000 til 3.000 fødsler.
• Acrocephalosyndactyly involverer tidlig fusion af kraniet knogler og syndactyly.
• Greigs syndrom involverer unormal udvikling af lemmer, hoved og ansigt. Smeltede cifre eller ekstra cifre eller en unormalt bred tommelfinger eller stortå forekommer også.
• Carpenter syndrom involverer et spids hoved med polydaktisk forekomst i femte finger eller første eller anden tå.
• Saethre-Chotzen syndrom involverer en dobbelt første tå og syndaktivt mellem anden og tredje finger.
• Bardet-Beidl syndrom er forbundet med polydactyly og syndactyly i fingre og tæer.
• McKusick-Kaufman syndrom involverer hjertefejl, kønsforstyrrelser og polydactyly.
• Cornelia de Lange syndrom involverer udviklingsforstyrrelser.
• Pallister-Hall syndrom er forbundet med udviklingsdefekter og syndaktisk.
• Kortribbet polydaktisk involverer en smal brystkasse og forudgående polydaktil. Varianter af dette syndrom inkluderer Jeune syndrom, Ellis van Creveld syndrom, Saldino-Noonan syndrom og Majewski syndrom.
• Triphalangeal tommelfinger-polydactyly syndrom involverer misdannelse i hænder og fod med både preaxial og postaxial polydactyly.

Årsager til polydactyly

Isoleret eller ikke-syndromisk polydactyly

Isoleret polydactyly overføres oftest fra en forælder til et barn gennem gener. Dette er kendt som autosomal dominerende arv.

Seks af de specifikke involverede gener er blevet identificeret:

• GLI3
• GLI1
• ZNF141
• MIPOL1
• PITX1
• IQCE

Kromosomplaceringerne af disse gener er også blevet identificeret.

En litteraturanmeldelse fra 2018 af polydactyly-genetik antyder, at arvelige mutationer i disse gener og deres signalveje påvirker fostrets voksende lemmer i uge 4 til 8.

Ikke-familiære tilfælde af isoleret polydactyly

Der er nogle beviser for, at miljøfaktorer spiller en rolle i isolerede polydactyly tilfælde, der ikke er familiære. En 2013-undersøgelse af 459 børn i Polen med isoleret præaksial polydactyly, der ikke var familiær, fandt, at den forekom hyppigere i:

• børn af kvinder med diabetes
• børn med lavere fødselsvægte
• børn i lavere fødselsorden (f.eks. første- eller andenfødte)
• børn, hvis fædre havde lavere uddannelsesniveauer
• børn, hvis mødre havde øvre luftvejsinfektioner i de første tre måneder af graviditeten
• børn, hvis mødre havde epilepsi
• børn, der blev udsat for thalidomid i fosteret

Syndromisk polydactyly

Da genetiske teknologier er avanceret, har forskere identificeret flere af de gener og mekanismer, der er involveret i polydactyly og dets associerede syndromer.

Syndromerne menes at være forårsaget af genetiske mutationer, der påvirker signalveje under et embryos udvikling. Misdannelser i lemmer er ofte forbundet med problemer i andre organer.

Da de lærer mere om disse gener, håber forskere at kaste lys over de mekanismer, der er involveret i lemmerudvikling.

Behandling af polydactyly

Behandling for polydactyly afhænger af, hvordan og hvor det ekstra ciffer er forbundet med hånden eller foden. I de fleste tilfælde fjernes det ekstra ciffer i barnets første to år. Dette giver barnet typisk brug af deres hånd og gør det muligt for deres fødder at passe ind i skoene.

Nogle gange vil voksne have operation for at forbedre udseendet eller funktionen af ​​deres hånd eller fod.

Kirurgi er normalt poliklinisk med lokal eller lokalbedøvelse. Forskellige kirurgiske teknikker er genstand for løbende forskning.

Femte ciffer

Fjernelse af en ekstra lillefinger eller tå er normalt en simpel procedure.

Tidligere blev nubbins normalt bare bundet, men det efterlod ofte en bump. Nu foretrækkes kirurgi.

Barnet modtager sting for at lukke såret. Stingene opløses inden for to til fire uger.

Tommelfinger eller stortå

Fjernelse af en ekstra tommelfinger kan være kompleks. Den resterende tommelfinger skal have en optimal vinkel og form for at være funktionel. Dette kan kræve en vis ombygning af tommelfingeren, der involverer blødt væv, sener, led og ledbånd.

Centrale fingre eller tæer

Denne operation er normalt mere kompleks og kræver ombygning af hånden for at sikre, at den er fuldt funktionel. Det kan kræve mere end en operation, og barnet skal muligvis bære en rollebesætning i et par uger efter operationen.

Nogle gange indsættes en nål for at holde knoglerne sammen, mens de heler.

Lægen kan ordinere fysioterapi for at reducere ardannelse og hjælpe med at forbedre funktionen.

Diagnostisering af polydactyly

Ultralydsonografier kan vises polydaktisk i fosteret i de første tre måneder af udviklingen. Polydactyly kan isoleres, eller det kan være forbundet med et andet genetisk syndrom.

Lægen vil spørge, om der er en familiehistorie af polydactyly. De kan også udføre genetisk test for at kontrollere for uregelmæssigheder i kromosomerne, der kan indikere andre tilstande.

Hvis andre genetiske tilstande er involveret, vil lægen og muligvis en medicinsk genetiker diskutere udsigterne for barnet.

Når barnet er født, kan polydactyly diagnosticeres ved synet. Hvis lægen har mistanke om, at barnet har andre genetiske tilstande, vil de foretage mere test på barnets kromosomer.

Lægen kan også bestille en røntgen af ​​det eller de involverede cifre for at se, hvordan de er knyttet til de andre cifre, og om de har knogler.

Udsigter til polydactyly

Polydactyly er en ret almindelig tilstand. Det er afbildet i gammel kunst, der går næsten 10.000 år tilbage og er blevet videregivet gennem generationer.

Hvis polydactyly ikke er forbundet med andre genetiske syndromer, kan det ekstra ciffer normalt fjernes ved rutinemæssig operation. De fleste tilfælde er i denne kategori. Barnets læge kan fortsætte med at overvåge funktionen af ​​den involverede hånd eller fod.

Kirurgi er også muligt for voksne for at forbedre håndens eller fodens udseende eller funktionalitet.

Syndromisk polydactyly kan forårsage forringelse i andre dele af kroppen. Det kan også involvere nedsat udvikling og kognitiv handicap, så udsigterne vil afhænge af det underliggende syndrom.