Arveligt angioødem (HAE) er en sjælden genetisk tilstand, der kører i familier. Det berører anslået 1 ud af 50.000 til 150.000 mennesker over hele verden.
HAE forårsager "angreb" eller episoder med svær hævelse. Denne hævelse påvirker sandsynligvis dit ansigt, hænder, fødder og kønsorganer. Det kan også påvirke mave-tarmkanalen, luftvejene eller andre kropsdele, som kan være livstruende.
Brug et øjeblik på at lære mere om denne tilstand, herunder behandlingsmuligheder, udløsere og mere.
Behandling
Der er to hovedmål for behandling af HAE: at lindre symptomerne på et angreb og reducere hyppigheden af disse angreb.
Behandling af symptomer
For at behandle et akut angreb af HAE-symptomer kan din læge ordinere et af følgende lægemidler:
- C1-hæmmere, såsom Berinert eller Ruconest
- ecallantide (Kalbitor)
- icatibant (Firazyr)
Disse medikamenter kaldes undertiden on-demand behandlinger. Din læge kan hjælpe dig med at lære, hvornår og hvordan du bruger dem.
Hvis du har problemer med at trække vejret under et angreb, skal du bruge din on-demand medicin, hvis den er tilgængelig. Kontakt derefter 911 eller gå til en akutafdeling for opfølgning.
For at behandle svære vejrtrækningsbesvær kan din læge muligvis udføre en medicinsk procedure såsom en intubation eller trakeotomi for at åbne din luftvej.
Forebyggelse af symptomer
For at hjælpe med at reducere hyppigheden af angreb kan din læge ordinere et af følgende lægemidler:
- C1-hæmmere, såsom Cinryze eller Haegarda
- lanadelumab-flyo (Takhzyro)
- androgenhormonbehandling, såsom danazol
- i nogle tilfælde antifibrinolytisk medicin, såsom epsilonaminokapronsyre (Amicar) eller tranexaminsyre (Lysteda, Cyklokapron)
Din læge kan også opfordre dig til at foretage livsstilsændringer for at begrænse din eksponering for visse udløsere. For eksempel kan reduktion af følelsesmæssig stress hjælpe med at forhindre episoder med symptomer.
Billeder
Symptomer
Symptomer på HAE optræder typisk først i barndommen eller ungdommen.
Under et angreb kan du opleve et af følgende symptomer:
- hævelse af dit ansigt, hænder, fødder, kønsorganer eller andre kropsdele
- mavesmerter, kvalme, opkastning eller diarré på grund af hævelse i mave-tarmkanalen
- svært ved at synke, tale eller trække vejret, hvis hævelse påvirker din luftvej
Cirka en tredjedel af mennesker med HAE udvikler udslæt. Det klør ikke eller er smertefuldt.
Hvis du udvikler hævelse i luftvejene, kan det medføre livstruende vejrtrækningsproblemer. Det er vigtigt at få behandling og søge nødtjenester med det samme.
Typer
Der er tre hovedtyper af HAE. Hver type er forårsaget af forskellige genetiske mutationer.
Alle tre genetiske mutationer får din krop til at producere for meget bradykinin, et proteinfragment, der hjælper med at drive betændelse.
Bradykinin udløser ændringer i dine blodkarvægge, der får dem til at blive mere gennemtrængelige eller utætte.
Dette tillader overskydende væske at lække fra dine blodkar ind i andet væv, hvilket resulterer i hævelse.
Type 1
Type 1 HAE udgør ca. 85 procent af alle tilfælde af HAE.
Det er forårsaget af mutationer i SERPING1 gen. Dette gen fortæller din krop, hvordan man producerer C1-hæmmer, et protein, der begrænser bradykinin-produktionen.
Hvis du har genetiske mutationer, der forårsager type 1 HAE, producerer din krop ikke nok C1-hæmmer.
Type 2
Type 2 HAE tegner sig for omkring 15 procent af alle tilfælde af HAE.
Svarende til type 1 er det forårsaget af mutationer i SERPING1 gen.
Hvis du har genetiske mutationer, der forårsager type 2 HAE, vil din krop producere C1-hæmmer, der ikke fungerer korrekt.
Type 3
Type 3 HAE er meget sjælden. Den nøjagtige årsag er ikke altid kendt, men nogle tilfælde skyldes mutationer i F12 gen.
Dette gen giver din krop instruktioner til fremstilling af koagulationsfaktor XI, et protein, der spiller en rolle i produktionen af bradykinin.
Hvis du arver genetiske mutationer, der forårsager type 3 HAE, vil din krop producere overaktiv koagulationsfaktor XII.
Udløsere
Hvis du har HAE, kan du finde ud af, at visse udløsere får episoder med symptomer til at udvikle sig eller forværres.
Almindelige udløsere inkluderer:
- fysiske skader
- tandbehandling eller kirurgi
- virusinfektioner
- følelsesmæssig stress
Du kan også opleve episoder af symptomer uden kendt udløser.
Outlook
Den gennemsnitlige forventede levealder for mennesker med HAE er den samme som den generelle befolkning, ifølge nyere forskning.
HAE kan forårsage livstruende åndedrætsbesvær, hvis du oplever hævelse i luftvejene. Når det sker, er det vigtigt at få behandling med det samme.
Hvis du udvikler vejrtrækningsbesvær under en episode af symptomer, skal du tage medicin efter behov, hvis du har den ved hånden. Ring derefter til 911, eller gå direkte til en beredskabsafdeling.
Diagnose
Nogle af symptomerne på HAE svarer til symptomerne på andre tilstande. For eksempel kan allergiske reaktioner også forårsage hævelse, gastrointestinale symptomer og åndedrætsbesvær.
For at diagnosticere årsagen til dine symptomer vil din læge først foretage en grundig klinisk evaluering og bede dig om din personlige og familiemedicinske historie.
Hvis din læge har mistanke om, at dine symptomer er forårsaget af HAE, vil de bestille blodprøver for at kontrollere niveauet af visse proteiner i dit blod. De kan også bestille genetisk test for at kontrollere for visse genetiske mutationer.
HAE er forårsaget af genetiske mutationer, der kan overføres fra forælder til barn. Dette betyder, at tilstanden har tendens til at løbe i familier.
Imidlertid kan spontane mutationer få sygdommen til at udvikle sig hos mennesker uden sygdomshistorie.
Livsstilsændringer
Hvis du har HAE, kan det begrænse din eksponering for udløsere hjælpe med at forhindre symptomangreb. Visse livsstilsændringer kan også hjælpe dig med at håndtere de fysiske, følelsesmæssige og sociale virkninger af tilstanden.
For eksempel kan det hjælpe med at:
- Forbered dig på tandarbejde eller kirurgi. Hvis du har planlagt tandarbejde eller andre medicinske procedurer, så lad din læge vide det. De kan ordinere medicin for at mindske risikoen for et symptomangreb.
- Planlæg rejse omhyggeligt. Inden du rejser på arbejde eller fornøjelse, skal du lære, hvor og hvordan du kan få hjælp i tilfælde af en nødsituation. Overvej at undgå ture til områder, hvor lægehjælp er svær at få adgang til.
- Tag skridt til at begrænse og lindre følelsesmæssig stress. Prøv ikke at påtage dig flere forpligtelser på arbejdspladsen eller hjemme, end du komfortabelt kan klare. Stræb efter at få tid til stressaflastende aktiviteter, såsom yoga, læsning eller kvalitetstid med kære.
- Mød med en mental sundhedsspecialist, hvis det er nødvendigt. At leve med en sjælden tilstand som HAE kan påvirke din mentale sundhed. En mental sundhedsspecialist kan hjælpe dig med at udvikle mestringsstrategier og en behandlingsplan, hvis det er nødvendigt.
- Deltag i en supportgruppe. Forbindelse med andre mennesker, der lever med HAE, kan give dig en følelse af social og følelsesmæssig støtte. Du kan muligvis også dele praktiske tip med hinanden til styring af HAE.
Hvis du har svært ved at håndtere de fysiske, følelsesmæssige eller sociale effekter af HAE, skal du fortælle det til din læge eller andre medlemmer af dit helbredsteam.
De kan justere din behandlingsplan, tilbyde tip til styring af tilstanden eller henvise dig til andre kilder til støtte i dit samfund.
Takeaway
Uden behandling har HAE tendens til at forårsage hyppige angreb af symptomer. At få behandling kan hjælpe med at lindre akutte symptomer og reducere hyppigheden af angreb. Dette kan forbedre din fysiske og mentale sundhed, samtidig med at du kan leve et fuldt liv med HAE.
Tal med din læge eller andre medlemmer af dit helbredsteam for at lære mere om de mulige behandlingsmuligheder for HAE.
.jpg)
-breakouts.jpg)
