Hvad er ACC?
Corpus callosum er en struktur, der forbinder højre og venstre side af hjernen. Den indeholder 200 millioner nervefibre, der sender information frem og tilbage.
Agenese af corpus callosum (ACC) er en fødselsdefekt, der opstår, når forbindelserne mellem højre og venstre side af et barns hjerne ikke dannes korrekt. Det forekommer i en estimeret 1 til 7 ud af 4.000 levende fødsler.
Der er flere specifikke former for ACC, herunder:
- delvis corpus callosum agenese
- hypogenese af corpus callosum
- hypoplasi af corpus callosum
- dysgenese af corpus callosum
Et barn, der er født med ACC, kan overleve med tilstanden. Det kan dog forårsage forsinkelser i udviklingen, som kan være milde eller mere alvorlige.
For eksempel kan ACC forårsage forsinkelser i et barns udvikling af motoriske færdigheder, såsom at sidde, gå eller cykle. Det kan potentielt medføre problemer med at synke og fodre. Dårlig koordinering er også almindelig hos børn med denne tilstand.
Et barn kan også opleve nogle forsinkelser i sprog og tale i udtryksfuld kommunikation.
Selvom kognitiv svækkelse kan forekomme, har mange mennesker med ACC normal intelligens.
Hvad er andre symptomer på ACC?
Andre potentielle symptomer på ACC inkluderer:
- krampeanfald
- synsproblemer
- nedsat hørelse
- kronisk forstoppelse
- dårlig muskeltonus
- høj smertetolerance
- søvnproblemer
- social umodenhed
- problemer med at se andres synspunkter
- vanskeligheder med at fortolke ansigtsudtryk
- dårlig forståelse af slang, idiomer eller sociale signaler
- vanskeligheder med at adskille sandhed fra usandhed
- vanskeligheder med abstrakt ræsonnement
- obsessiv adfærd
- opmærksomhedsunderskud
- frygt
- nedsat koordinering
Hvad forårsager ACC?
ACC er en medfødt fødselsdefekt. Det betyder, at det er til stede ved fødslen.
Et barns corpus callosum dannes sent i graviditetens første trimester. En række forskellige risikofaktorer kan øge chancerne for at udvikle ACC.
I løbet af graviditetens første trimester øger eksponering for visse lægemidler, såsom valproat, et barns risiko for at udvikle ACC. Eksponering for visse stoffer og alkohol under graviditeten er en anden risikofaktor.
Hvis dit barns fødselsmor udvikler visse virusinfektioner under graviditet, såsom røde hunde, kan det også forårsage ACC.
Kromosomskader og abnormiteter kan også øge et barns risiko for ACC. For eksempel er trisomi knyttet til ACC. I trisomi har dit barn en ekstra kopi af kromosom 8, 13 eller 18.
De fleste tilfælde af ACC forekommer sammen med andre hjerneabnormiteter. For eksempel, hvis cyster udvikler sig i et barns hjerne, kan de blokere væksten af deres corpus callosum og forårsage ACC.
Andre tilstande kan også være forbundet med ACC, herunder:
- Arnold-Chiari misdannelse
- Dandy-Walker syndrom
- Aicardi syndrom
- Andermann syndrom
- akrocallosalt syndrom
- schizencephaly eller dybe spalter i et barns hjernevæv
- holoprosencephaly eller manglende opdeling af barnets hjerne i lapper
- hydrocephalus eller overskydende væske i et barns hjerne
Nogle af disse tilstande er forårsaget af genetiske lidelser.
Hvordan diagnosticeres ACC?
Hvis dit barn har ACC, kan deres læge muligvis opdage det, før de er født, under en prænatal ultralydsscanning. Hvis de ser tegn på ACC, kan de bestille en MR for at bekræfte diagnosen.
I andre tilfælde forbliver dit barns ACC muligvis uopdaget før efter fødslen. Hvis deres læge har mistanke om, at de har ACC, kan de bestille en MR- eller CT-scanning for at kontrollere tilstanden.
Hvad er behandlingerne for ACC?
Der er ingen kur mod ACC, men dit barns læge kan ordinere behandlinger for at hjælpe med at håndtere deres symptomer.
For eksempel kan de anbefale medicin til at kontrollere anfald. De kan også anbefale tale, fysisk eller ergoterapi for at hjælpe dit barn med at håndtere andre symptomer.
Afhængigt af sværhedsgraden af deres tilstand kan dit barn muligvis leve et langt og sundt liv med ACC. Bed deres læge om flere oplysninger om deres specifikke tilstand, behandlingsmuligheder og langsigtede udsigter.
Takeaway
ACC er en fødselsdefekt, der kan forårsage mild til svær udviklingsforsinkelse. Miljømæssige og genetiske faktorer kan spille en rolle i dens udvikling.
Hvis du har et barn med ACC, kan deres læge anbefale medicin, rehabiliteringsbehandling eller andre behandlinger for at hjælpe med at håndtere deres symptomer. Deres læge kan give mere information om deres behandlingsmuligheder og langsigtede udsigter.
