Hvad er skrøbeligt X-syndrom?
Fragile X syndrom (FXS) er en arvelig genetisk sygdom, der overføres fra forældre til børn, der forårsager intellektuelle og udviklingsmæssige handicap. Det er også kendt som Martin-Bell syndrom.
FXS er den mest almindelige arvelige årsag til psykisk handicap hos drenge. Det rammer 1 ud af 4.000 drenge. Det er mindre almindeligt hos piger og påvirker ca. 1 ud af 8.000. Drenge har normalt mere alvorlige symptomer end piger.
Mennesker med FXS oplever normalt en række udviklings- og indlæringsproblemer.
Sygdommen er en kronisk eller livslang tilstand. Kun nogle mennesker med FXS er i stand til at leve uafhængigt.
Hvad er symptomerne på det skrøbelige X-syndrom?
FXS kan forårsage indlæringsvanskeligheder, forsinkelser i udviklingen og sociale eller adfærdsmæssige problemer. Handicap varierer i sværhedsgrad. Drenge med FXS har normalt et visst niveau af intellektuel handicap. Piger kan have noget intellektuelt handicap eller indlæringsvanskeligheder, eller begge dele, men mange med skrøbelig X-syndrom vil have normal intelligens. De kan kun blive diagnosticeret med FXS, hvis et andet familiemedlem også er diagnosticeret.
Mennesker med FXS kan vise en kombination af følgende symptomer som børn og gennem hele livet:
- forsinkelser i udviklingen, såsom at tage længere tid end normalt at sidde, gå eller tale i forhold til andre børn i samme alder
- stammende
- intellektuelle og indlæringsvanskeligheder, som at have problemer med at lære nye færdigheder
- generel eller social angst
- autisme
- impulsivitet
- opmærksomhedsvanskeligheder
- sociale problemer, som ikke at få øjenkontakt med andre mennesker, ikke lide at blive rørt og problemer med at forstå kropssprog
- hyperaktivitet
- krampeanfald
- depression
- søvnbesvær
Nogle mennesker med FXS har fysiske abnormiteter. Disse kan omfatte:
- en stor pande eller ører med en fremtrædende kæbe
- et langstrakt ansigt
- fremspringende ører, pande og hage
- løse eller fleksible samlinger
- flade fødder
Hvad forårsager skrøbeligt X-syndrom?
FXS er forårsaget af en defekt i FMR1-genet placeret på X-kromosomet. X-kromosomet er en af to typer kønskromosomer. Den anden er Y-kromosomet. Kvinder har to X-kromosomer, mens mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom.
Defekten eller mutationen på FMR1-genet forhindrer genet i at fremstille et protein, der kaldes det skrøbelige X-mentale retardations 1-protein. Dette protein spiller en rolle i nervesystemets funktion. Den nøjagtige funktion af proteinet forstås ikke fuldt ud. Mangel eller mangel på dette protein forårsager de symptomer, der er karakteristiske for FXS.
Er der sundhedsrisici for luftfartsselskaber?
At være en skrøbelig X-permutationsbærer kan øge din risiko for forskellige medicinske tilstande. Fortæl din læge, hvis du tror, du er transportør, eller hvis du har et barn med FXS. Det vil hjælpe din læge med at styre din pleje.
Kvinder, der er bærere, har en øget risiko for for tidlig overgangsalder eller overgangsalderen, der starter før 40 år. Mænd, der er bærere, har øget risiko for en tilstand kendt som skrøbelig X tremor ataksi syndrom (FXTAS). FXTAS forårsager en tremor, der bliver stadig værre. Det kan også føre til problemer med balance og gå. Mandlige bærere kan også have en øget risiko for demens.
Hvordan diagnosticeres skrøbeligt X-syndrom?
Børn, der viser tegn på udviklingsforsinkelser eller andre ydre symptomer på FXS, såsom en stor hovedomkreds eller subtile forskelle i ansigtstræk i en ung alder, kan testes for FXS. Dit barn kan også blive testet, hvis der er en familiehistorie af FXS.
Den gennemsnitlige alder for diagnose hos drenge er 35 til 37 måneder. Hos piger er gennemsnitsalderen for diagnose 41,6 måneder.
FXS kan diagnosticeres ved hjælp af en DNA-blodprøve kaldet FMR1 DNA-test. Testen ser efter ændringer i FMR1-genet, der er forbundet med FXS. Afhængigt af resultaterne kan din læge vælge at foretage yderligere test for at bestemme sværhedsgraden af tilstanden.
Hvordan behandles skrøbeligt X-syndrom?
FXS kan ikke helbredes. Behandlingen sigter mod at hjælpe mennesker med tilstanden med at lære nøglesprog og sociale færdigheder. Dette kan omfatte at modtage ekstra hjælp fra lærere, terapeuter, familiemedlemmer, læger og trænere.
Der kan være tjenester og andre ressourcer til rådighed i dit samfund for at hjælpe børn med at lære vigtige færdigheder til korrekt udvikling. Hvis du er i USA, kan du kontakte National Fragile X Foundation på 800-688-8765 for at få flere oplysninger om specialterapi og uddannelsesplaner.
Medicin, der typisk ordineres til adfærdsforstyrrelser, såsom opmærksomhedsunderskud (ADD) eller angst, kan ordineres til behandling af symptomer på FXS. Medicin inkluderer:
- methylphenidat (Ritalin)
- guanfacine (Intuniv)
- clonidin (Catapres)
- selektiv serotonin-genoptagelsesinhibitor (SSRI), såsom sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetin (Cymbalta) og paroxetin (Pail, Pexeva)
Hvad kan man forvente på lang sigt?
FXS er en livslang tilstand og kan påvirke alle aspekter af livet, herunder en persons skolegang, arbejde og sociale liv.
Resultater fra en national undersøgelse viser, at omkring 44 procent af kvinderne og 9 procent af mændene med FXS når et højt niveau af uafhængighed som voksne. De fleste kvinder opnåede mindst et gymnasium og omkring halvdelen lykkedes at have et fuldtidsjob. Størstedelen af mænd med skrøbelig X-syndrom krævede hjælp til daglige aktiviteter som voksne. Få mænd i undersøgelsen opnåede et gymnasium eller lykkedes at finde fuldtidsarbejde.
Hvis du er bekymret for, at du kan være en bærer af skrøbelig X-permutation, så spørg din læge om genetisk testning. De kan hjælpe dig med at forstå dine risici, og hvad det at være transportør betyder for dig.
