Cystinuri

Hvad er cystinuri?

Cystinuri er en arvelig sygdom, der får sten fremstillet af aminosyrecystin til at dannes i nyrerne, blæren og urinlederne. Arvelige sygdomme overføres fra forældre til børn gennem en defekt i deres gener. For at få cystinuri skal en person arve defekten fra begge forældre.

Manglen i genet får cystin til at ophobes inde i nyrerne, som er de organer, der hjælper med at regulere, hvad der går ind og ud af blodbanen. Nyrerne har mange funktioner, herunder:

• genabsorberer essentielle mineraler og proteiner tilbage i kroppen
• filtrering af blodet for at fjerne giftigt affald
• producerer urin for at udvise affald fra kroppen

Hos en person, der har cystinuri, bygger aminosyren cystin op og danner sten i stedet for at gå tilbage i blodbanen. Disse sten kan sidde fast i nyrerne, blæren og urinlederne. Dette kan være meget smertefuldt, indtil stenene passerer vandladning. Meget store sten skal muligvis fjernes kirurgisk.

Stenene kan gentage sig mange gange. Behandlinger er tilgængelige for at håndtere smerter og for at forhindre, at flere sten dannes.

Hvad er symptomerne på cystinuri?

Selvom cystinuri er en livslang tilstand, forekommer symptomer typisk først hos unge voksne, ifølge en undersøgelse i European Journal of Urology. Der har været sjældne tilfælde hos spædbørn og unge. Symptomerne kan omfatte:

• blod i urinen
• svær smerte i siden eller ryggen, næsten altid på den ene side
• kvalme og opkast
• smerter i nærheden af ​​lysken, bækkenet eller underlivet

Cystinuri er asymptomatisk, hvilket betyder, at det ikke forårsager symptomer, når der ikke er sten. Imidlertid vil symptomerne gentage sig, hver gang der dannes sten i nyrerne. Stenene forekommer ofte mere end en gang.

Hvad forårsager cystinuri?

Defekter, også kaldet mutationer, i generne SLC3A1 og SLC7A9 forårsage cystinuri. Disse gener giver instruktioner til din krop til at fremstille et bestemt transporterprotein, der findes i nyrerne. Dette protein styrer normalt reabsorptionen af ​​visse aminosyrer.

Aminosyrer dannes, når kroppen fordøjer og nedbryder proteiner. De er vant til at udføre en lang række kropsfunktioner, så de er vigtige for din krop og betragtes ikke som spild. Derfor, når disse aminosyrer kommer ind i nyrerne, absorberes de normalt tilbage i blodbanen. Hos mennesker med cystinuri forstyrrer den genetiske defekt transportørproteins evne til at absorbere aminosyrerne igen.

En af aminosyrerne - cystin - er ikke særlig opløselig i urinen. Hvis det ikke genabsorberes, akkumuleres det inde i nyrerne og danner krystaller eller cystinsten. De stenhårde sten sidder så fast i nyrerne, blæren og urinlederne. Dette kan være meget smertefuldt.

Hvem er i fare for cystinuri?

Du risikerer kun at få cystinuri, hvis dine forældre har den specifikke defekt i deres gen, der forårsager sygdommen. Du får også kun sygdommen, hvis du arver manglen fra begge dine forældre. Cystinuri forekommer hos ca. 1 ud af 10.000 mennesker rundt om i verden, så det er ret sjældent.

Hvordan diagnosticeres cystinuri?

Cystinuri diagnosticeres normalt, når nogen oplever en episode af nyresten. En diagnose stilles derefter ved at teste stenene for at se, om de er lavet af cystin. Sjældent udføres genetisk testning. Yderligere diagnostisk test kan omfatte følgende:

24-timers urinopsamling

Du bliver bedt om at samle din urin i en beholder i løbet af en hel dag. Urinen sendes derefter til et laboratorium til analyse.

Intravenøs pyelogram

En røntgenundersøgelse af nyrerne, blæren og urinlederne, denne metode bruger et farvestof i blodbanen for at hjælpe med at se stenene.

Abdominal CT-scanning

Denne type CT-scanning bruger røntgenstråler til at skabe billeder af strukturer inde i maven for at se efter sten inde i nyrerne.

Urinanalyse

Dette er en undersøgelse af urin i et laboratorium, der kan involvere at se på urinens farve og fysiske udseende, se urinen under et mikroskop og gennemføre kemiske tests for at detektere visse stoffer, såsom cystin.

Hvad er komplikationerne ved cystinuri?

Hvis cystinuri ikke behandles ordentligt, kan det være ekstremt smertefuldt og kan føre til alvorlige komplikationer. Disse komplikationer inkluderer:

• nyre- eller blærebeskadigelse fra en sten
• urinvejsinfektioner
• nyreinfektioner
• urinvejsobstruktion, en blokering af urinlederen, røret, der dræner urin fra nyrerne til blæren

Hvordan behandles cystinuri? | Behandling

Ændringer i din diæt, medicin og kirurgi er muligheder for behandling af sten, der dannes på grund af cystinuri.

Kostændringer

At reducere saltindtag til mindre end 2 gram om dagen har også vist sig at være nyttigt til at forhindre stendannelse, ifølge en undersøgelse i European Journal of Urology.

Justering af pH-balance

Cystin er mere opløselig i urinen ved en højere pH, hvilket er et mål for, hvor surt eller basisk et stof er. Alkaliseringsmidler, såsom kaliumcitrat eller acetazolamid, vil øge urinens pH for at gøre cystin mere opløselig. Nogle alkaliserende medicin kan købes i håndkøb. Du bør tale med din læge, inden du tager nogen form for supplement.

Medicin

Medicin kendt som chelateringsmidler vil hjælpe med at opløse cystinkrystaller. Disse lægemidler virker ved kemisk at kombinere med cystinet for at danne et kompleks, der derefter kan opløses i urinen. Eksempler indbefatter D-penicillamin og alfa-mercaptopropionylglycin. D-penicillamin er effektiv, men det har mange bivirkninger.

Smertestillende medicin kan også ordineres for at kontrollere smerter, mens stenene passerer gennem blæren og ud af kroppen.

Kirurgi

Hvis stenene er meget store og smertefulde eller blokerer et af rørene, der fører fra nyren, skal de muligvis fjernes kirurgisk. Der er et par forskellige typer operationer for at bryde stenene op. Disse inkluderer følgende procedurer:

• Ekstrakorporal stødbølgelitotripsy (ESWL): Denne procedure bruger stødbølger til at bryde store sten op i mindre stykker. Det er ikke så effektivt for cystinsten som for andre typer nyresten.
• Perkutan nefrostolithotomi (eller nefrolithotomi): Denne procedure involverer at føre et specielt instrument gennem din hud og ind i din nyre for at fjerne stenene eller bryde dem fra hinanden.

Hvad er de langsigtede udsigter?

Cystinuri er en livslang tilstand, der kan håndteres effektivt med behandling. Stenene forekommer oftest hos unge voksne under 40 år og kan forekomme sjældnere med alderen.

Cystinuri påvirker ikke andre dele af kroppen. Tilstanden resulterer sjældent i nyresvigt. Hyppig stendannelse, der forårsager blokering, og de kirurgiske procedurer, der kan være nødvendige som følge heraf, kan påvirke nyrefunktionen over tid ifølge Rare Diseases Network.

Hvordan kan cystinuri forhindres?

Cystinuri kan ikke forhindres, hvis begge forældre bærer en kopi af den genetiske defekt. At drikke store mængder vand, reducere dit saltindtag og tage medicin kan dog hjælpe med at forhindre dannelse af sten i nyrerne.