Næsten alle - med sjældne undtagelser - er født med 23 par kromosomer, der blev overført fra forældre gennem kombinationer af deres 46 kromosomer.
X og Y, de to mest kendte kromosomer, er en del af det 23. par kromosomer. De kaldes også kønskromosomer, fordi de bestemmer, hvilket biologisk køn du er født med. (Denne binære er dog ikke så enkel, som den ser ud.)
Resten af de 22 par kaldes autosomer. De er også kendt som autosomale kromosomer. Autosomer og kønskromosomer indeholder i alt ca. 20.000 gener.
Disse gener er i det væsentlige 99,9 procent identiske i ethvert menneske. Men små variationer i disse gener bestemmer resten af din genetiske sammensætning, og om du arver visse træk og betingelser.
Autosomal dominerende vs. autosomal recessiv
Inden for disse 22 autosomer er der to kategorier af gener, der videregiver forskellige træk og betingelser fra dine forældre. Disse kategorier kaldes autosomal dominant og autosomal recessiv. Her er en hurtig oversigt over forskellen.
Autosomal dominerende
Med denne kategori har du kun brug for et af disse gener, der skal overføres til dig fra begge forældre for at modtage det træk. Dette gælder, selvom et andet gen i det samme autosom er et helt andet træk eller en mutation.
Arv
Lad os sige, at din far kun har en kopi af et muteret gen til en autosomal dominerende tilstand. Det gør din mor ikke. Der er to arvemuligheder i dette scenarie, hver med en 50 procents chance for forekomst:
- Du arver det berørte gen fra din far såvel som et af din mors upåvirkede gener. Du har tilstanden.
- Du arver det upåvirkede gen fra din far såvel som et af din mors upåvirkede gener. Du har ikke betingelsen, og du er ikke transportør.
Med andre ord har du kun brug for en af dine forældre til at videregive en autosomal dominerende tilstand til dig. I ovenstående scenarie har du 50 procent chance for at arve tilstanden. Men hvis den ene forælder har to berørte gener, er der en 100 procent chance for, at du bliver født med det.
Du kan dog også få en autosomal dominerende tilstand uden at nogen af forældrene har et påvirket gen. Dette sker, når der opstår en ny mutation.
Autosomal recessiv
For autosomale recessive gener har du brug for en kopi af det samme gen fra hver forælder for at egenskaben eller tilstanden skal udtrykkes i dine gener.
Hvis kun en forælder videregiver et gen til et recessivt træk, såsom rødt hår eller en tilstand, såsom cystisk fibrose, betragtes du som bærer.
Dette betyder, at du ikke har træk eller tilstand, men du kan have genet til et træk og kan videregive det til dine børn.
Arv
I tilfælde af en autosomal recessiv tilstand skal du arve et berørt gen fra hver forælder for at have tilstanden. Der er ingen garanti for, at det vil ske.
Lad os sige, at begge dine forældre har en kopi af genet, der forårsager cystisk fibrose. Der er fire muligheder for arv, hver med 25 procents chance for forekomst:
- Du arver et berørt gen fra din far og et upåvirket gen fra din mor. Du er transportør, men du har ikke betingelsen.
- Du arver et berørt gen fra din mor og et upåvirket gen fra din far. Du er transportør, men du har ikke tilstanden.
- Du arver et upåvirket gen fra begge forældre. Du har ikke betingelsen, og du er ikke transportør.
- Du arver et påvirket gen fra begge forældre. Du har tilstanden.
I dette scenarie, hvor hver forælder har et påvirket gen, har deres barn 50 procent chance for at være bærer, 25 procent chance for ikke at have tilstanden eller være bærer, og 25 procent chance for at have tilstanden.
Eksempler på almindelige forhold
Her er nogle eksempler på almindelige forhold i hver kategori.
Autosomal dominerende
- Huntingtons sygdom
- Marfan syndrom
- blå-gul farveblindhed
- polycystisk nyresygdom
Autosomal recessiv
- cystisk fibrose
- seglcelleanæmi
- Tay-Sachs sygdom (ca. 1 ud af 30 Ashkenazi jødiske folk bærer genet)
- homocystinuri
- Gauchers sygdom
Autosomal DNA-test
Autosomal DNA-test udføres ved at levere en prøve af dit DNA - fra en kindpind, spyt eller blod - til en DNA-testfacilitet. Anlægget analyserer derefter din DNA-sekvens og matcher dit DNA med andre, der har indsendt deres DNA til test.
Jo større en testfacilitets database med DNA er, jo mere nøjagtige bliver resultaterne. Dette skyldes, at anlægget har en større pool af DNA til sammenligning.
Autosomale DNA-test kan fortælle dig meget om dit forfædre og dine chancer for at få visse forhold med et ret højt nøjagtighedsniveau. Dette gøres ved at finde specifikke variationer i dine gener og placere dem i grupper med andre DNA-prøver, der har lignende variationer.
De, der deler de samme forfædre, vil have lignende autosomale gensekvenser. Dette betyder, at disse DNA-test kan hjælpe med at spore dit DNA og DNA'et hos dem, der er fjernt beslægtede med dig tilbage til, hvor disse gener først kom fra, nogle gange flere generationer tilbage.
Sådan kan disse DNA-test antyde din forfædres etniske og racemæssige baggrund, og hvilke regioner i verden dit DNA kommer fra. Dette er en af de mest populære anvendelser til autosomale DNA-kits fra virksomheder som 23andMe, AncestryDNA og MyHeritage DNA.
Disse tests kan også fortælle dig med næsten 100 procents nøjagtighed, om du er bærer af en arvelig tilstand eller har tilstanden selv.
Ved at se på træk inden for generne på hver af dine autosomale kromosomer kan testen identificere mutationer, enten dominerende eller recessive, forbundet med disse tilstande.
Resultaterne af autosomale DNA-test kan også bruges i forskningsundersøgelser. Med store databaser med autosomalt DNA kan forskere bedre forstå processerne bag genetiske mutationer og genekspressioner.
Dette kan forbedre behandlinger for genetiske lidelser og endda føre forskere tættere på at finde kur.
Testomkostninger
Autosomale DNA-testomkostninger varierer meget:
- 23andMe. En typisk herkomsttest koster $ 99.
- AncestryDNA. En lignende test fra firmaet bag Ancestry.com slægtswebsite koster omkring $ 99. Men denne test inkluderer også ernæringsdata, der kan fortælle dig, hvilke fødevarer der er bedst til din specifikke DNA-sekvens, samt hvad du kan være allergisk over for, eller hvad der kan forårsage inflammatoriske reaktioner i din krop.
- MyHeritage. Denne lignende test til 23andMe koster $ 79.
Takeaway
Autosomer bærer størstedelen af dine genoplysninger og kan fortælle dig meget om dit forfædre, dit helbred og hvem du er på det mest biologisk personlige niveau.
Efterhånden som flere mennesker tager autosomale DNA-tests, og testteknologien bliver mere præcis, bliver resultaterne af disse tests mere nøjagtige. De kaster også afgørende lys over, hvor folks gener virkelig kommer fra.
Du tror måske, at din familie har en bestemt arv, men dine autosomale DNA-resultater kan give dig en endnu mere detaljeret identifikation. Dette kan validere din families historier eller endda udfordre din tro på din families oprindelse.
Når det tages til sit logiske ekstreme, kan en enorm database med menneskeligt DNA muligvis finde oprindelsen til de første mennesker og videre.
Autosomal DNA-test kan også give det nødvendige DNA til at undersøge, hvordan en række genetiske tilstande, mange af dem forstyrrende for folks liv, endelig kan behandles eller helbredes.
