I amyloidose ændrer unormale proteiner i kroppen form og klumper sig sammen for at danne amyloidfibriller. Disse fibriller opbygges i væv og organer, som kan forhindre dem i at fungere korrekt.
ATTR-amyloidose er en af de mest almindelige typer af amyloidose. Det er også kendt som transthyretinamyloidose. Det involverer et protein kendt som transthyretin (TTR), der produceres i leveren.
Hos mennesker med ATTR-amyloidose danner TTR klumper, der kan opbygges i nerverne, hjertet eller andre dele af kroppen. Dette kan forårsage potentielt livstruende organsvigt.
Læs videre for at lære, hvordan denne tilstand kan påvirke en persons forventede levetid og de faktorer, der påvirker overlevelsesraten, sammen med baggrundsinformation om de forskellige typer ATTR-amyloidose, og hvordan de behandles.
Forventet levetid og overlevelsesrate
Forventet levetid og overlevelsesrate varierer afhængigt af den type ATTR-amyloidose, som en person har. De to hovedtyper er familiære og vildtype.
I gennemsnit lever mennesker med familiær ATTR-amyloidose i 7 til 12 år, efter at de får deres diagnose, ifølge Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme.
En undersøgelse offentliggjort i tidsskriftet Circulation viste, at mennesker med vildtype ATTR-amyloidose lever i gennemsnit ca. 4 år efter diagnosen. Den 5-årige overlevelsesrate blandt deltagerne i studien var 36 procent.
ATTR-amyloidose får ofte amyloidfibriller til at bygge sig op i hjertet. Dette kan forårsage unormal hjerterytme og livstruende hjertesvigt.
Der er ingen kendt kur mod ATTR-amyloidose. Tidlig diagnose og behandling kan dog hjælpe med at bremse udviklingen af sygdommen.
Faktorer, der påvirker chancerne for at overleve
Flere faktorer kan påvirke overlevelsesrater og forventet levetid hos mennesker med ATTR-amyloidose, herunder:
- den type ATTR-amyloidose, de har
- hvilke organer der er påvirket
- da deres symptomer begyndte
- hvor tidligt de begyndte behandlingen
- hvilke behandlinger de får
- deres generelle helbred
Mere forskning er nødvendig for at lære, hvordan forskellige behandlingsmetoder kan påvirke overlevelsesrater og forventet levetid hos mennesker med denne tilstand.
Typer af ATTR-amyloidose
Den type ATTR-amyloidose, som en person har, vil påvirke deres langsigtede udsigter.
Hvis du lever med ATTR-amyloidose, men du ikke er sikker på, hvilken type, så spørg din læge. De to hovedtyper er familiære og vildtype.
Andre typer amyloidose kan også udvikle sig, når andre proteiner end TTR klumper sig sammen i amyloidfibriller.
Familiel ATTR-amyloidose
Familiel ATTR-amyloidose er også kendt som arvelig ATTR-amyloidose. Det er forårsaget af genetiske mutationer, der kan overføres fra forælder til barn.
Disse genetiske mutationer får TTR til at være mindre stabil end normalt. Dette øger chancerne for, at TTR vil danne amyloidfibriller.
Mange forskellige genetiske mutationer kan forårsage familiær ATTR-amyloidose. Afhængig af den specifikke genetiske mutation, som en person har, kan tilstanden påvirke deres nerver, deres hjerte eller begge dele.
Symptomer på familiær ATTR-amyloidose starter i voksenalderen og bliver værre over tid.
Vildtype ATTR-amyloidose
Vildtype ATTR-amyloidose er ikke forårsaget af nogen kendte genetiske mutationer. I stedet udvikler det sig som et resultat af aldringsprocesser.
I denne type ATTR-amyloidose bliver TTR mindre stabil med alderen og begynder at danne amyloidfibriller. Disse fibriller deponeres oftest i hjertet.
Denne type ATTR-amyloidose rammer typisk mænd over 70 år.
Andre typer amyloidose
Adskillige andre typer amyloidose findes også, herunder AL og AA amyloidose. Disse typer involverer forskellige proteiner end ATTR-amyloidose.
AL-amyloidose er også kendt som primær amyloidose. Det involverer unormale antistofkomponenter, kendt som lette kæder.
AA-amyloidose kaldes også sekundær amyloidose. Det involverer et protein kendt som serumamyloid A. Det udløses normalt af en infektion eller inflammatorisk sygdom, såsom reumatoid arthritis.
Behandlingsmuligheder
Hvis du har ATTR-amyloidose, vil din læges anbefalede behandlingsplan afhænge af den specifikke type, du har, samt de organer, der er berørt, og de symptomer, der udvikler sig.
Afhængigt af din diagnose kan de ordinere et eller flere af følgende:
- en levertransplantation, der bruges til at behandle nogle tilfælde af familiær ATTR-amyloidose
- ATTR-lyddæmpere, en klasse medicin, der hjælper med at reducere produktionen af TTR hos mennesker med familiær ATTR-amyloidose
- ATTR-stabilisatorer, en klasse medicin, der kan hjælpe med at forhindre TTR i at danne amyloidfibriller hos mennesker med familiær eller vildtype ATTR-amyloidose
Dine læger kan også anbefale andre behandlinger for at hjælpe med at håndtere potentielle symptomer og komplikationer af ATTR-amyloidose.
For eksempel kan disse understøttende behandlinger omfatte diætændringer, diuretika eller kirurgi for at hjælpe med at behandle hjertesvigt.
Andre behandlinger for ATTR-amyloidose undersøges også i kliniske forsøg, herunder lægemidler, der kan hjælpe med at fjerne amyloidfibriller fra kroppen.
Takeaway
Hvis du har ATTR-amyloidose, skal du tale med din læge for at lære mere om dine behandlingsmuligheder og langsigtede udsigter.
Tidlig diagnose og behandling kan hjælpe med at bremse udviklingen af sygdommen, lindre symptomer og forbedre din forventede levetid.
Din læge anbefalede behandlingsplan afhænger af den specifikke type lidelse, du har, samt de organer, der er berørt.
Nye behandlinger kan også blive tilgængelige i fremtiden for at hjælpe med at forbedre overlevelsesgraden og livskvaliteten hos mennesker med denne tilstand.
Din læge kan hjælpe dig med at lære om den seneste behandlingsudvikling.
-diagnosis.jpg)
