Hvad du behøver at vide om genetisk testning af lungekræft

Ikke-småcellet lungekræft (NSCLC) er et udtryk for en tilstand forårsaget af mere end en genetisk mutation i lungerne. Test for disse forskellige mutationer kan påvirke behandlingsbeslutninger og -resultater.

Fortsæt læsning for at lære om de forskellige typer NSCLC og de tilgængelige test og behandlinger.

Hvad er genetiske mutationer?

Genetiske mutationer, uanset om de er arvet eller erhvervet, spiller en rolle i udviklingen af ​​kræft. National Cancer Institute vurderer, at ca. 5 til 10 procent af alle kræftformer er arvet.

Mange mutationer involveret i NSCLC er allerede blevet identificeret. Dette har hjulpet forskere med at udvikle lægemidler, der er målrettet mod nogle af disse specifikke mutationer.

At vide, hvilke mutationer der driver din kræft, kan give din læge en idé om, hvordan kræften opfører sig. Dette kan hjælpe med at bestemme, hvilke lægemidler der mest sandsynligt er effektive.

Det kan også hjælpe med at identificere lægemidler, der sandsynligvis ikke hjælper i din behandling.

Dette er grunden til, at genetisk testning efter en diagnose af NSCLC er så vigtig. Det hjælper med at personalisere din behandling.

Antallet af målrettede behandlinger for NSCLC fortsætter med at vokse. Vi kan forvente at se flere fremskridt, når forskere opdager mere om specifikke genetiske mutationer, der får NSCLC til at udvikle sig.

Hvor mange typer NSCLC er der?

Der er to hovedtyper af lungekræft:

• småcellet lungekræft
• ikke-småcellet lungekræft

Cirka 80 til 85 procent af alle lungekræftformer er NSCLC, som yderligere kan opdeles i disse undertyper:

• Adenocarcinom starter i unge celler, der udskiller slim. Denne undertype findes normalt i de ydre dele af lungen. Det har en tendens til at forekomme oftere hos dem, der er tildelt kvinder ved fødslen, end hos dem, der tildeles mænd ved fødslen og hos yngre mennesker. Det er generelt en langsomt voksende kræft, hvilket gør den mere synlig i tidlige stadier.
• Pladecellecarcinomer starter i de flade celler, der strækker luftvejene indersiden i lungerne. Denne type starter sandsynligvis nær hovedluftveje midt i lungerne.
• Store cellekarcinomer kan starte hvor som helst i lungen og kan være ret aggressive.

Mindre almindelige undertyper inkluderer adenosquamøst carcinom og sarcomatoid carcinom.

Når du først ved, hvilken type NSCLC du har, er det næste trin normalt at bestemme de specifikke genetiske mutationer, der kan være involveret.

Hvad skal jeg vide om genetiske tests?

Da du havde din første biopsi, kontrollerede din patolog for tilstedeværelsen af ​​kræft. Den samme vævsprøve fra din biopsi kan normalt bruges til genetisk testning. Genetiske tests kan screene for hundredvis af mutationer.

Dette er nogle af de mest almindelige mutationer i NSCLC:

• EGFR mutationer forekommer hos ca. 10 procent af mennesker med NSCLC. Cirka halvdelen af ​​mennesker med NSCLC, der aldrig har røget, viser sig at have denne genetiske mutation.
• EGFR T790M er en variation i EGFR-proteinet.
• KRAS mutationer er involveret omkring 25 procent af tiden.
• ALK / EML4-ALK mutationer findes hos ca. 5 procent af mennesker med NSCLC. Det har tendens til at involvere yngre mennesker og ikke-rygere eller lette rygere med adenocarcinom.

Mindre almindelige genetiske mutationer forbundet med NSCLC inkluderer:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MØDTE
• RET
• ROS1

Hvordan påvirker disse mutationer behandlingen?

Der er mange forskellige behandlinger for NSCLC. Da ikke alle NSCLC er ens, skal behandlingen overvejes nøje.

Detaljeret molekylær test kan fortælle dig, om din tumor har særlige genetiske mutationer eller proteiner. Målrettede terapier er designet til at behandle tumorens specifikke egenskaber.

Dette er nogle målrettede terapier til NSCLC:

EGFR

Epidermal vækstfaktorreceptor (EGFR) -hæmmere blokerer signalet fra EGFR gen, der tilskynder til vækst. Eksempler inkluderer:

• afatinib (Gilotrif)
• dacomitinib (Vizimpro)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)
• osimertinib (Tagrisso)

Disse er alle orale lægemidler. Ved avanceret NSCLC kan disse lægemidler bruges alene eller med kemoterapi. Når kemoterapi ikke virker, kan disse stoffer stadig bruges, selvom du ikke har EGFR-mutationen.

Necitumumab (Portrazza) er en anden EGFR inhibitor anvendt til avanceret pladecelle-NSCLC. Det gives via intravenøs (IV) infusion i kombination med kemoterapi.

EGFR T790M

EGFR hæmmere krymper tumorer, men disse stoffer kan i sidste ende stoppe med at virke.

Når det sker, kan din læge muligvis bestille en yderligere tumorbiopsi for at se, om EGFR genet har udviklet en anden mutation kaldet T790M.

Osimertinib (Tagrisso) fik accelereret godkendelse til behandling i 2015. Denne godkendelse gør det muligt at godkende lægemidler til alvorlige tilstande med uopfyldte medicinske behov i afventning af mere forskning. Behandlingen er indiceret når EGFR hæmmere fungerer ikke.

I 2017 udstedte Food and Drug Administration (FDA) regelmæssig godkendelse af stoffet. Dette lægemiddel behandler avanceret NSCLC, der involverer T790M-mutationen.

Osimertinib er en oral medicin, der tages en gang om dagen.

ALK / EML4-ALK

Terapier, der målretter mod unormalt anaplastisk lymfomkinase (ALK) protein, inkluderer:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)
• lorlatinib (Lorbrena)

Disse orale lægemidler kan bruges i stedet for kemoterapi eller efter kemoterapi er stoppet med at virke.

Andre behandlinger

Nogle andre målrettede terapier inkluderer:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar) og trametinib (Mekinist)
• MEK:trametinib (Mekinist)
• ROS1: ceritinib (Zykadia), crizotinib (Xalkori), entrectinib (Rozlytrek) og lorlatinib (Lorbrena)
• METex14: capmatinib (Tabrecta)

I øjeblikket er der ingen godkendt målrettet terapi for KRAS, et andet kræftrelateret protein, men lovende forskning er i gang.

Tumorer skal danne nye blodkar for at fortsætte med at vokse. Din læge kan ordinere terapi til at blokere for ny blodkarvækst i avanceret NSCLC, såsom:

• bevacizumab (Avastin), som kan bruges med eller uden kemoterapi
• ramucirumab (Cyramza), som kan kombineres med kemoterapi og normalt gives efter anden behandling ikke længere fungerer

Andre behandlinger for NSCLC kan omfatte:

• kirurgi
• kemoterapi
• stråling
• palliativ terapi for at lette symptomerne

Kliniske forsøg er en måde at teste sikkerheden og effektiviteten af ​​eksperimentelle terapier, der endnu ikke er godkendt til brug. Tal med din læge, hvis du gerne vil vide mere om kliniske forsøg med NSCLC.

Tag væk

Genetisk test og målrettede behandlinger for lungekræft er nogle af de hidtil mest lovende behandlinger. Mere forskning udføres for at øge effektiviteten og skabe bedre udsigter.

Genetisk test kan fortælle dig og din læge mere om dine behandlingsbehov.

Hvis du er blevet diagnosticeret med lungekræft eller er bekymret for symptomer, skal du tale med din læge om alle dine muligheder.