Hvad er forskellen mellem ADPKD og ARPKD?

Polycystisk nyresygdom (PKD) er en genetisk lidelse, hvor cyster udvikler sig i dine nyrer. Disse cyster får dine nyrer til at forstørre og kan føre til skade.

Der er to hovedtyper af PKD: autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) og autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD).

Både ADPKD og ARPKD er forårsaget af unormale gener, som kan overføres fra forælder til barn. I sjældne tilfælde forekommer den genetiske mutation spontant hos nogen uden sygdomshistorie.

Brug et øjeblik på at lære om forskellene mellem ADPKD og ARPKD.

Hvordan er ADPKD og ARPKD forskellige?

ADPKD og ARPKD adskiller sig fra hinanden på flere vigtige måder:

• Forekomst. ADPKD er langt mere almindelig end ARPKD. Omtrent 9 ud af 10 personer med PKD har ADPKD, rapporterer den amerikanske nyrefond.
• Arvsmønster. For at udvikle ADPKD behøver du kun at arve en kopi af det muterede gen, der er ansvarlig for sygdommen. For at udvikle ARPKD skal du have to kopier af det muterede gen - med en kopi arvet fra hver forælder, i de fleste tilfælde.
• Alder på begyndelsen. ADPKD er ofte kendt som ”voksen PKD”, fordi tegn og symptomer har tendens til at udvikle sig mellem 30 og 40 år. ARPKD er ofte kendt som “infantil PKD”, fordi tegn og symptomer optræder tidligt i livet, kort efter fødslen eller senere i barndommen.
• Placering af cyster. ADPKD får ofte cyster til kun at udvikle sig i nyrerne, mens ARPKD ofte får cyster til at udvikle sig i leveren og nyrerne. Mennesker med begge typer kan også udvikle cyster i deres bugspytkirtel, milt, tyktarm eller æggestokke.
• Alvorligheden af ​​sygdommen. ARPKD har tendens til at forårsage mere alvorlige symptomer og komplikationer til at udvikle sig tidligere i livet.

Hvor seriøs er ADPKD og ARPKD?

Over tid kan ADPKD eller ARPKD beskadige dine nyrer. Dette kan forårsage kronisk smerte i din side eller ryg. Det kan også forhindre, at dine nyrer fungerer korrekt.

Hvis dine nyrer holder op med at arbejde godt, kan det føre til en giftig ophobning af affald i dit blod. Det kan også forårsage nyresvigt, hvilket kræver livslang dialyse eller en nyretransplantation til behandling.

ADPKD og ARPKD kan også forårsage andre potentielle komplikationer, herunder:

• forhøjet blodtryk, som yderligere kan skade dine nyrer og øge risikoen for slagtilfælde og hjertesygdomme
• præeklampsi, som er en potentielt livstruende form for forhøjet blodtryk, der kan udvikles under graviditet
• urinvejsinfektioner, som udvikler sig, når bakterier kommer ind i urinvejssystemet og vokser til skadelige niveauer
• nyresten, der dannes, når mineraler i urinen krystalliserer til hårde aflejringer
• divertikulose, som opstår, når svage pletter og poser udvikler sig i væggen i tyktarmen
• mitralventilprolaps, som opstår, når en ventil i dit hjerte holder op med at lukke ordentligt og tillader blod at lække bagud
• hjerneaneurisme, som opstår, når et blodkar i din hjerne buler ud og sætter dig i fare for hjerneblødning

ARPKD har tendens til at forårsage mere alvorlige symptomer og komplikationer tidligere i livet sammenlignet med ADPKD. Børn, der er født med ARPKD, kan have forhøjet blodtryk, vejrtrækningsbesvær, svært ved at holde mad nede og nedsat vækst.

Babyer med alvorlige tilfælde af ARPKD lever muligvis ikke mere end et par timer eller dage efter fødslen.

Er behandlingsmulighederne forskellige for ADPKD og ARPKD?

For at hjælpe med at bremse udviklingen af ​​ADPKD kan din læge ordinere en ny type medicin kendt som tolvaptan (Jynarque). Denne medicin har vist sig at bremse sygdommens progression og reducere risikoen for nyresvigt. Det er ikke godkendt til behandling af ARPKD.

For at hjælpe med at håndtere potentielle symptomer og komplikationer af enten ADPKD eller ARPKD kan din læge ordinere et af følgende:

• dialyse eller nyretransplantation, hvis du udvikler nyresvigt
• blodtryksmedicin, hvis du har forhøjet blodtryk
• antibiotikamedicin, hvis du har en urinvejsinfektion
• smertestillende medicin, hvis du har smerter forårsaget af cyster
• kirurgi for at fjerne cyster, hvis de forårsager alvorligt tryk og smerte

I nogle tilfælde har du muligvis brug for andre behandlinger for at hjælpe med at håndtere komplikationer af sygdommen.

Din læge vil også opfordre dig til at øve sunde livsstilsvaner for at hjælpe med at holde dit blodtryk i skak og reducere risikoen for komplikationer. For eksempel er det vigtigt at:

• spis en næringsrig diæt med lavt indhold af natrium, mættet fedt og tilsat sukker
• få mindst 30 minutters træning med moderat intensitet de fleste dage hver uge
• hold din vægt inden for et sundt interval
• begrænse dit alkoholforbrug
• undgå at ryge
• minimere stress

Hvad er forventet levetid for PDK?

PKD kan forkorte en persons levetid, især hvis sygdommen ikke håndteres effektivt.

Cirka 60 procent af mennesker med PKD udvikler nyresvigt i 70 år, rapporterer National Kidney Foundation. Uden effektiv behandling med dialyse eller nyretransplantation har nyresvigt tendens til at forårsage død inden for få dage eller uger.

ARPKD har tendens til at forårsage alvorlige komplikationer i en yngre alder end ADPKD, hvilket væsentligt reducerer forventet levealder.

Ifølge den amerikanske nyrefond dør ca. 30 procent af babyer med ARPKD inden for en måned efter fødslen. Blandt børn med ARPKD, der overlever ud over den første måned i livet, lever omkring 82 procent til 10 år eller derover.

Tal med din læge for at få en bedre forståelse af dine udsigter med ADPKD eller ARPKD.

Kan PDK helbredes?

Der er ingen kur mod ADPKD eller ARPKD. Imidlertid kan behandlinger og livsstilsvaner bruges til at håndtere symptomer og reducere risikoen for komplikationer. Forskning pågår i terapier for at løse tilstanden.

Takeaway

Selvom ADPKD og ARPKD begge får cyster til at udvikle sig i nyrerne, har ARPKD tendens til at forårsage mere alvorlige symptomer og komplikationer tidligere i livet.

Hvis du har ADPKD eller ARPKD, kan din læge ordinere medicin, livsstilsændringer og andre behandlinger for at hjælpe med at håndtere symptomer og potentielle komplikationer. Betingelserne har nogle vigtige forskelle i symptomer og behandlingsmuligheder, så det er vigtigt at forstå, hvilken tilstand du har.

Tal med din læge for at lære mere om dine behandlingsmuligheder og udsigter.