Hvilke behandlinger er der tilgængelige for spinal muskelatrofi?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjælden genetisk tilstand, der får muskler til at blive forringet og svage. De fleste typer SMA begynder i barndommen eller i den tidlige barndom.

SMA kan føre til leddeformationer, fodringsproblemer og potentielt livstruende vejrtrækningsproblemer. Børn og voksne med SMA kan have svært ved at sidde, stå, gå eller gennemføre andre aktiviteter uden hjælp.

Der er i øjeblikket ingen kendt kur mod SMA. Imidlertid kan nye terapier hjælpe med at forbedre udsigterne for børn og voksne med SMA. Støttende terapi er også tilgængelig for at hjælpe med at håndtere symptomer og potentielle komplikationer.

Brug et øjeblik på at lære mere om behandlingsmuligheder for SMA.

Tværfaglig pleje

SMA kan påvirke dit barns krop på forskellige måder. For at håndtere deres varierede supportbehov er det vigtigt at få omfattende pleje fra et tværfagligt team af sundhedspersonale.

Regelmæssige kontroller giver dit barns sundhedsteam mulighed for at overvåge deres tilstand og vurdere, hvor godt deres behandlingsplan fungerer.

De kan anbefale ændringer i dit barns behandlingsplan, hvis dit barn udvikler nye eller forværrede symptomer. De kan også anbefale ændringer, hvis nye behandlinger bliver tilgængelige.

SMA-terapier

For at behandle de underliggende årsager til SMA har Food and Drug Administration (FDA) for nylig godkendt tre specifikke terapier:

• nusinersen (Spinraza), som er godkendt til behandling af SMA hos børn og voksne
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), som er godkendt til behandling af SMA hos børn under 2 år
• risdiplam (Evrysdi), som er godkendt til behandling af SMA hos personer i alderen 2 måneder og ældre

Disse behandlinger er relativt nye, så eksperter ved endnu ikke, hvad de langsigtede virkninger af brugen af ​​disse behandlinger kan være. Indtil videre antyder undersøgelser, at de kan begrænse eller bremse progressionen af ​​SMA signifikant.

Spinraza

Spinraza er en type medicin, der er designet til at øge produktionen af ​​et vigtigt protein, kendt som sensor motor neuron (SMN) protein. Mennesker med SMA producerer ikke nok af dette protein alene. Proteinet hjælper motoriske nerver med at overleve.

FDA godkendte behandlingen baseret på kliniske undersøgelser, der antyder, at spædbørn og børn, der modtager behandlingen, muligvis kan opnå forbedrede motoriske milepæle, såsom gennemsøgning, siddende, rullende, stående eller gående.

Hvis dit barns læge ordinerer Spinraza, injicerer de medicinen i væsken, der omgiver dit barns rygmarv. De starter med at give fire doser af medicinen i løbet af de første par måneder af behandlingen. Derefter administrerer de en dosis hver 4. måned.

Potentielle bivirkninger ved medicinen inkluderer:

• øget risiko for luftvejsinfektion
• øget risiko for blødningskomplikationer
• nyreskade
• forstoppelse
• opkast
• hovedpine
• rygsmerte
• feber

Selvom bivirkninger er mulige, skal du huske på, at dit barns sundhedsudbyder kun vil anbefale medicinen, hvis de mener, at fordelene opvejer risikoen for bivirkninger.

Zolgensma

Zolgensma er en type genterapi, hvor en modificeret virus bruges til at levere en funktionelSMN1-gen. Mennesker med SMA har en defekt i dette gen, der normalt koder for SMN-protein.

FDA godkendte medicinen baseret på kliniske forsøg med kun spædbørn med SMA under 2 år. Deltagerne i forsøgene viste signifikante forbedringer i udviklingsmilepæle, såsom hovedkontrol og evnen til at sidde uden støtte sammenlignet med hvad der kunne forventes for patienter, der ikke modtog behandling.

Zolgensma er en engangsbehandling, der administreres via intravenøs (IV) infusion.

Potentielle bivirkninger inkluderer:

• opkast
• unormalt forhøjede leverenzymer
• alvorlig leverskade
• øgede markører for hjertemuskelskader

Hvis dit barns læge ordinerer Zolgensma, skal de bestille tests for at overvåge dit barns leverenzymer sundhed før, under og efter behandling. De kan også give mere information om fordele og risici ved behandlingen.

Evrysdi

Evrysdi er den første orale medicin, der er godkendt til behandling af SMA. Den består af et lille molekyle, der fungerer ved at ændre den mængde SMN-protein, der er fremstillet af SMN2-genet.

Ligesom SMN1 producerer SMN2-genet SMN-protein. Men det gør det typisk på lavere niveauer. Faktisk har det omfang, i hvilket SMN2 producerer funktionelt SMN-protein, en indvirkning på sværhedsgraden af ​​SMA.

At tage Evrysdi fremmer mere effektiv produktion af SMN-protein fra SMN2-genet. Dette hjælper igen med at øge niveauet af SMN-protein tilgængeligt i nervesystemet.

Kliniske forsøg med Evrysdi blev udført på både spædbørn og ældre personer. Efter 12 måneders behandling kunne 41 procent af spædbørn sidde uden støtte i 5 sekunder eller længere. Forsøg hos ældre individer fandt, at muskelfunktionen forbedredes efter 12 måneders behandling sammenlignet med placebo.

FDA godkendte Evrysdi til brug hos personer i alderen 2 måneder og derover. Medicinen tages oralt en gang dagligt efter et måltid og gives ved hjælp af en oral sprøjte. De mest almindelige bivirkninger af Evrysdi er:

• feber
• diarré
• udslæt
• mavesår
• ledsmerter og smerter
• urinvejsinfektioner

Yderligere bivirkninger kan også forekomme hos spædbørn med SMA, der tager denne medicin. Disse inkluderer:

• opkast
• forstoppelse
• infektioner i øvre luftveje
• lungebetændelse

Tal med dit barns læge om at bruge Evrysdi til behandling af SMA. De kan diskutere de potentielle fordele og risici forbundet med Evrysdi og hvordan det sammenlignes med andre behandlinger for SMA.

Eksperimentelle behandlinger

Forskere studerer flere andre mulige behandlinger for SMA, herunder:

• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA har endnu ikke godkendt disse eksperimentelle behandlinger. Det er dog muligt, at en eller flere af disse behandlinger kan være tilgængelige i fremtiden.

Hvis du er interesseret i at lære mere om eksperimentelle muligheder, skal du tale med dit barns læge om kliniske forsøg. Dit sundhedsteam kan muligvis give dig flere oplysninger om, hvorvidt dit barn kan deltage i et klinisk forsøg, og de potentielle fordele og risici.

Støttende terapier

Ud over SMA-behandling, der påvirker SMN-proteinet, kan dit barns læge måske anbefale andre behandlinger for at hjælpe med at håndtere symptomer eller potentielle komplikationer.

Luftvejssundhed

Børn med SMA har tendens til at have svage luftvejsmuskler, hvilket gør det sværere at trække vejret og hoste. Mange udvikler også ribdeformiteter, hvilket kan forværre vejrtrækningsbesværet.

Hvis dit barn har svært ved at trække vejret eller hoste, sætter det dem i øget risiko for lungebetændelse. Dette er en potentielt livstruende lungeinfektion.

For at hjælpe med at rydde dit barns luftveje og støtte deres vejrtrækning kan deres sundhedsteam ordinere:

• Manuel brystfysioterapi. En sundhedsudbyder banker på dit barns bryst og bruger andre teknikker til at løsne og fjerne slim fra luftvejene.
• Oronasal sugning. Et specielt rør eller en sprøjte indsættes i dit barns næse eller mund og bruges til at fjerne slim ud af luftvejene.
• Mekanisk insufflation / exsufflation. Dit barn er tilsluttet en speciel maskine, der simulerer hoste for at fjerne slim fra luftvejene.
• Mekanisk ventilation. En åndedrætsmaske eller trakeostomirør bruges til at forbinde dit barn med en speciel maskine, der hjælper dem med at trække vejret.

Det er også vigtigt at følge dit barns anbefalede vaccinationsplan for at mindske risikoen for infektioner, herunder influenza og lungebetændelse.

Ernærings- og fordøjelsessundhed

SMA kan gøre det svært for børn at suge og sluge, hvilket kan begrænse deres evne til at spise. Dette kan føre til dårlig vækst.

Børn og voksne med SMA kan også opleve fordøjelseskomplikationer, såsom kronisk forstoppelse, gastroøsofageal refluks eller forsinket gastrisk tømning.

For at understøtte dit barns ernæringsmæssige og fordøjelsesmæssige sundhed kan deres sundhedsteam anbefale:

• ændringer i deres diæt
• vitamintilskud eller mineraltilskud
• enterisk fodring, hvor et fodringsrør bruges til at levere væske og mad til deres mave
• medicin til behandling af forstoppelse, gastroøsofageal refluks eller andre fordøjelsesproblemer

Babyer og små børn med SMA risikerer at være undervægtige. På den anden side risikerer ældre børn og voksne med SMA at blive overvægtige på grund af lave fysiske aktivitetsniveauer.

Hvis dit barn er overvægtigt, kan deres sundhedsteam anbefale ændringer i deres kostvaner eller fysiske aktivitetsvaner.

Knogler og led sundhed

Børn og voksne med SMA har svage muskler. Dette kan begrænse deres bevægelse og sætte dem i fare for ledkomplikationer, såsom:

• en form for leddeformitet kendt som kontrakturer
• usædvanlig krumning i rygsøjlen, kendt som skoliose
• forvrængning af ribbenburet
• hofte forvridning
• knoglebrud

For at støtte og strække deres muskler og led kan dit barns sundhedsteam ordinere:

• fysioterapi øvelser
• skinner, seler eller andre ortoser
• andre posturale supportenheder

Hvis dit barn har alvorlige leddeformiteter eller brud, kan det være nødvendigt med kirurgi.

Når dit barn bliver ældre, har de muligvis brug for en kørestol eller andet hjælpemiddel for at hjælpe dem med at komme rundt.

Følelsesmæssig støtte

At leve med en alvorlig helbredstilstand kan være stressende for børn såvel som deres forældre og andre plejere.

Hvis du eller dit barn oplever angst, depression eller andre psykiske udfordringer, så lad din læge vide det.

De kan henvise dig til en mental sundhedsspecialist til rådgivning eller anden behandling. De kan også opfordre dig til at oprette forbindelse til en støttegruppe for mennesker, der lever med SMA.

Takeaway

Selvom der i øjeblikket ikke findes nogen kur mod SMA, findes der behandlinger, der hjælper med at bremse sygdommens udvikling, lindre symptomer og håndtere potentielle komplikationer.

Dit barns anbefalede behandlingsplan afhænger af deres specifikke symptomer og supportbehov. For at lære mere om de behandlinger, der er tilgængelige, skal du tale med deres sundhedsteam.

Tidlig behandling er vigtig for at fremme de bedst mulige resultater hos mennesker med SMA.