Marfan syndrom

Hvad er Marfan syndrom?

Marfan syndrom er en arvelig bindevævsforstyrrelse, der påvirker normal kropsvækst. Bindevæv understøtter din skeletstruktur og alle kroppens organer.

Enhver lidelse, der påvirker dit bindevæv, såsom Marfan syndrom, kan påvirke hele din krop, inklusive dine organer, skelet, hud, øjne og hjerte.

Tydelige fysiske egenskaber ved denne lidelse inkluderer:

at være høj og slank
med løse led
har store og flade fødder
har uforholdsmæssigt lange fingre

Denne lidelse forekommer blandt mennesker i alle aldre og racer. Det findes hos både mænd og kvinder. Ifølge Marfan Foundation forekommer syndromet hos ca. 1 ud af 5.000 mennesker.

Anerkender tegn og komplikationer af Marfan syndrom

Symptomer på denne lidelse kan dukke op i barndommen og i den tidlige barndom eller senere i livet. Nogle symptomer kan forværres med alderen.

Skelet system

Denne lidelse viser sig forskelligt hos forskellige mennesker. De synlige symptomer forekommer i dine knogler og led.

Synlige symptomer kan omfatte:

usædvanlig høj højde
lange lemmer
store, flade fødder
løse led
lange, tynde fingre
en buet rygsøjle
et brystben (brystben), der stikker ud eller huler indad
overfyldte tænder (forårsaget af en bue i munden)

Hjerte og blodkar

De mere usynlige symptomer forekommer i dit hjerte og blodkar. Din aorta, det store blodkar, der transporterer blod fra dit hjerte, kan blive forstørret. En forstørret aorta kan forårsage ingen symptomer.

Det medfører dog risikoen for et livstruende brud. Søg straks lægehjælp, hvis du har smerter i brystet, åndedrætsbesvær eller en ukontrollabel hoste.

Øjne

Mennesker med Marfan syndrom har ofte øjenproblemer. Cirka 6 ud af 10 personer med denne tilstand har "delvis linseforvridning" i det ene eller begge øjne. At blive stærkt nærsynt er også almindeligt.

Mange mennesker med denne tilstand har brug for briller eller linser for at rette synsproblemer.

Endelig er tidlig start af grå stær og glaukom også meget mere almindelig hos mennesker med Marfan syndrom sammenlignet med den generelle befolkning.

Hvad forårsager Marfan syndrom?

Marfan syndrom er en genetisk eller arvelig lidelse.

Den genetiske defekt forekommer i et protein kaldet fibrillin-1, som spiller en stor rolle i dannelsen af dit bindevæv. Manglen forårsager også tilvækst i knogler, hvilket resulterer i lange lemmer og betydelig højde.

Der er 50 procent chance for, at hvis en forælder har denne lidelse, vil deres barn også have det (autosomal dominerende transmission).

Imidlertid kan en spontan genetisk defekt i deres sæd eller æg også få en forælder uden Marfan-syndrom til at få et barn med denne lidelse.

Denne spontane genetiske defekt er årsagen til ca. 25 procent af tilfældene med Marfan syndrom. I de øvrige 75 procent af tilfældene har folk arvet lidelsen.

Diagnosticering af Marfan syndrom

Din sundhedsudbyder starter typisk diagnosticeringsprocessen ved at gennemgå din familiehistorie og gennemføre en fysisk undersøgelse.

De kan ikke opdage sygdommen ved genetisk testning alene. En komplet evaluering er nødvendig. Det inkluderer typisk en undersøgelse af dit skelet, hjerte og øjne.

Typiske eksamener inkluderer:

en magnetisk resonansbilleddannelsestest (MR), kommuteret tomografisk (CT) scanning eller røntgen, som kan udføres hos nogle mennesker for at se efter problemer i nedre ryg
et ekkokardiogram, der bruges til at undersøge din aorta for forstørrelse, tårer eller aneurismer (boble-lignende hævelse på grund af svaghed i arterievæggene)
et elektrokardiogram (EKG), som bruges til at kontrollere din puls og rytme
en øjenundersøgelse, som giver din sundhedsudbyder mulighed for at undersøge dine generelle helbred, for at teste, hvor nøjagtigt dit syn er og til at screene for grå stær og grøn stær.

Behandlinger for Marfan syndrom

Marfan syndrom kan ikke helbredes. Behandlinger fokuserer typisk på at mindske virkningen af forskellige symptomer.

Kardiovaskulær

Din aorta bliver større i denne tilstand, hvilket øger din risiko for mange hjerteproblemer. Det er vigtigt, at du regelmæssigt konsulterer en hjertespecialist.

Hvis der findes problemer med dine hjerteklapper, kan medicin som betablokkere (som reducerer blodtryk og puls) eller udskiftningskirurgi være nødvendig.

Knogler og led

Årlige kontrol hjælper med at opdage ryg- eller brystbenændringer. De er især vigtige for hurtigt voksende unge.

Din sundhedsudbyder kan ordinere en ortopædisk afstivning eller anbefale operation, især hvis hurtig vækst i dit skelet forårsager hjerte- og lungeproblemer.

Vision

Regelmæssige øjenundersøgelser hjælper med at opdage og rette synsproblemer. Din øjenlæge kan anbefale briller, kontaktlinser eller kirurgi afhængigt af din tilstand.

Lunger

Du har større risiko for at udvikle lungeproblemer, hvis du har denne lidelse. Derfor er det vigtigt ikke at ryge.

Hvis du har vejrtrækningsproblemer, pludselige brystsmerter eller vedvarende tør hoste, skal du straks kontakte din læge.

At leve med Marfan syndrom

I betragtning af de mange forskellige mulige komplikationer relateret til hjerte, rygsøjle og lunger har mennesker med Marfan syndrom højere risiko for en kortere levetid.

Regelmæssige besøg hos din sundhedsudbyder og effektive behandlinger kan dog hjælpe dig med at overleve i 70'erne og derover.

Fysisk aktivitet

Kontakt din sundhedsudbyder, inden du deltager i anstrengende sport og fysiske aktiviteter.

Knoglesystem-, vision- og hjerteproblemer kan gøre det farligt at deltage i sportsgrene som fodbold og anden kontaktsport. Løft af tunge genstande kan også forårsage problemer og bør undgås.