Vejledning til familiediskussion: HAE-genetik og tip til forældre

Arveligt angioødem (HAE) er en sjælden tilstand forårsaget af genetiske mutationer, der kan overføres fra forælder til barn. Det påvirker immunsystemet og fører til episoder med hævelse af blødt væv.

Hvis du eller din partner har HAE, er det muligt, at ethvert biologisk barn, du har, også kan udvikle tilstanden.

Læs videre for at finde tip til at navigere i HAE som familie.

Vil mit barn udvikle HAE?

HAE følger et autosomalt dominerende arvemønster.

Det betyder, at et barn kun behøver at arve en kopi af det berørte gen for at udvikle sygdommen.

Hvis enten du eller din partner har HAE, er der en chance for, at dit barn arver det berørte gen og udvikler tilstanden.

Symptomer på HAE kan udvikle sig i alle aldre, men de vises normalt i barndommen eller ungdommen.

Under et HAE-angreb opstår hævelse i forskellige dele af kroppen. Almindelige HAE symptomer inkluderer:

• hud hævelse, der starter med prikken og gradvis bliver mere smertefuld
• hævelse i maven, der kan føre til svær mavesmerter, kvalme og dehydrering
• hævelse i halsen, der kan føre til synkebesvær og vejrtrækningsbesvær

Et HAE-angreb er en medicinsk nødsituation, der skal behandles med det samme. Hals hævelse kan være livstruende. Ring til 911 eller din lokale alarmtjeneste, hvis du eller dit barn oplever dette symptom.

Bør mit barn testes for HAE?

Hvis du eller din partner har HAE, kan det være nyttigt at mødes med en genetisk rådgiver.

En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at lære mere om:

• hvordan tilstanden kan overføres fra forælder til barn
• de potentielle fordele og risici ved genetisk test for dit barn
• strategier til at screene dit barn for HAE, herunder blodprøver for at kontrollere niveauet af visse proteiner i deres krop

En genetisk rådgiver kan også dele tip og vejledning til at tale med dit barn og andre familiemedlemmer om HAE.

Hvis du beslutter dig for at få rutinemæssige blodprøver til screening for markører af HAE hos dit barn, kan din læge eller genetisk rådgiver råde dig til at vente, indtil dit barn er mindst 1 år gammelt. Visse tests er muligvis ikke nøjagtige før da.

Genetisk testning af HAE kan udføres i alle aldre, også hos børn under 1 år. En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at afveje de potentielle fordele og ulemper ved genetisk testning.

Hvordan kan jeg tale med mit barn om HAE?

At tale med dit barn om HAE kan hjælpe dem med at udvikle vigtige mestringsfærdigheder samt en følelse af familiestøtte og tillid.

Hvis de har arvet det berørte gen og udvikler tilstanden, kan tale med dit barn bedre forberede dem på en episode af symptomer.

Det kan også hjælpe dem med at føle sig mindre forvirrede eller mindre bange, hvis de ser et andet medlem af din familie opleve et angreb af symptomer.

Prøv at bruge aldersmæssige termer, når du underviser dit barn om HAE, herunder HAE-symptomer, og hvornår du skal få hjælp.

For eksempel kan små børn finde ord som “hævede læber” og “ondt i maven” lettere at forstå end “hævelse” og “kvalme”.

Hvordan kan jeg hjælpe mit barn med at føle sig støttet?

Åben kommunikation er vigtig for at hjælpe dit barn med at føle sig tryg og støttet, når din familie navigerer i livet med HAE.

Prøv at opmuntre dit barn til at:

• del eventuelle spørgsmål, de måtte have om HAE
• fortæl dig eller en anden betroet voksen, hvis de føler sig forvirrede eller ked af, hvordan tilstanden påvirker dem eller andre familiemedlemmer
• fortæl en voksen, hvis de tror, ​​de måske oplever symptomer

Nogle gange vil dit barn måske have tid eller plads alene til at behandle deres tanker og følelser. Fortæl dem, at du elsker dem, og du er her for dem, når de vil have hjælp.

Det er også vigtigt at fortælle dit barn, at HAE kan behandles. Hvis de udvikler tilstanden, skal du hjælpe dem med at udvikle de færdigheder, de har brug for til at klare det, mens de deltager i aktiviteter i skolen, med venner og derhjemme.

Med alle de behandlinger, der er tilgængelige i dag, behøver HAE ikke at holde dit barn tilbage fra at forfølge og nå sine drømme.

Hvor kan jeg finde mere information og support?

Hvis dit barn er på udkig efter information eller hjælp, som du ikke kan levere alene, kan du overveje at bede din læge eller andre medlemmer af dit sundhedsteam om hjælp.

Din læge eller andre sundhedsudbydere kan hjælpe med at besvare dine spørgsmål, guide dig til troværdige informationskilder og udvikle en plan til screening eller behandling af dit barn for HAE.

Medlemmer af dit sundhedsteam kan også henvise dig eller dit barn til en patientstøttegruppe, rådgiver eller andre kilder til støtte i dit samfund.

For at finde information og ressourcer online, overvej at besøge:

• Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme
• Genetisk hjemmereference
• National Organisation for Rare Disorders
• Amerikansk arvelig angioødemforening
• HAE International

Takeaway

Hvis du eller din partner har HAE, kan en læge eller genetisk rådgiver hjælpe dig med at vurdere chancerne for, at du får et barn, der udvikler sygdommen.

En læge eller en genetisk rådgiver kan også hjælpe dig med at lære om genetisk test, screeningstest og andre strategier til at overvåge dit barn for tegn på HAE.

For at hjælpe dit barn med at klare de virkninger, som HAE kan have på dem eller din familie, er det vigtigt at tale med dem om tilstanden fra en ung alder. Tilskynd dem til at stille spørgsmål, dele deres følelser og nå ud til hjælp, når de har brug for det.