Hvad er trombofili?
Trombofili er en tilstand, hvor der er ubalance i naturligt forekommende blodkoagulationsproteiner eller koagulationsfaktorer. Dette kan sætte dig i fare for at udvikle blodpropper.
Koagulation af blodet eller koagulation er generelt en god ting. Det er det, der stopper blødningen, når du har såret et blodkar.
Men hvis disse blodpropper ikke opløses, eller hvis du har tendens til at udvikle blodpropper, selv når du ikke er blevet såret, kan det være et alvorligt, endda livstruende problem.
Blodpropper kan bryde af og rejse gennem blodbanen. Mennesker med trombofili kan have øget risiko for at udvikle dyb venetrombose (DVT) eller en lungeemboli. Blodpropper kan også forårsage hjerteanfald og slagtilfælde.
Det er svært at sige, hvor mange mennesker der har trombofili, da symptomer ikke vises, medmindre du udvikler en blodprop. Trombofili kan arves, eller du kan erhverve det senere i livet.
Hvad er symptomerne på trombofili?
Trombofili forårsager ingen symptomer, så du ved måske ikke engang, at du har det, medmindre du har en blodprop. Symptomer på en blodprop afhænger af, hvor den er placeret:
- arm eller ben: ømhed, varme, hævelse, smerte
- mave: opkastning, diarré, svær mavesmerter
- hjerte: åndenød, kvalme, svimmelhed, sved, ubehag i overkroppen, brystsmerter og tryk
- lunge: åndenød, svedtendens, feber, hoste op i blodet, hurtig hjerterytme, brystsmerter
- hjerne: problemer med at tale, synsproblemer, svimmelhed, svaghed i ansigtet eller lemmer, pludselig svær hovedpine
DVT involverer normalt kun et ben. Symptomer kan omfatte:
- hævelse og ømhed i din kalv eller ben
- smerter i benene
- smerter, der intensiveres, hvis du bøjer din fod opad
- området er varmt at røre ved
- huden er rød, normalt bag på benet, under knæet
DVT'er kan undertiden forekomme i begge ben. Det kan også ske i øjne, hjerne, lever og nyrer.
Hvis blodproppen bryder fri og kommer ind i blodbanen, kan den ende i lungerne. Der kan det afskære blodtilførslen til lungerne og hurtigt blive en livstruende tilstand kaldet lungeemboli.
Symptomer på lungeemboli inkluderer:
- brystsmerter
- stakåndet
- svimmelhed, svimmelhed
- tør hoste eller hoste blod eller slim
- smerter i øvre ryg
- besvimelse
En lungeemboli kræver akut medicinsk behandling. Hvis du har nogle af disse symptomer, skal du straks ringe til 911.
Tilbagevendende abort kan også være et tegn på, at du kan få trombofili.
Hvad er årsagerne til trombofili?
Der er en hel del typer trombofili, nogle er du født med, og nogle udvikler du senere i livet.
Genetiske typer
Faktor V Leidens trombofili er den mest almindelige af de genetiske former, der hovedsagelig påvirker mennesker af europæisk herkomst. Det er en mutation af F5-genet.
Selvom det øger din risiko, betyder det ikke nødvendigvis, at du har et problem med blodpropper, hvis du har denne genetiske mutation. Faktisk er det kun omkring 10 procent af mennesker med faktor V Leiden, der gør det.
Den næst mest almindelige genetiske type er protrombin thrombophilia, som hovedsagelig rammer mennesker af europæisk herkomst. Det involverer en mutation i F2-genet.
Genetiske typer trombofili kan øge risikoen for flere aborter, men de fleste kvinder med disse genetiske mutationer har normale graviditeter.
Andre arvede former inkluderer:
- medfødt dysfibrinogenæmi
- arvelig antithrombinmangel
- heterozygot protein C-mangel
- heterozygot protein S-mangel
Erhvervede typer
Den mest almindelige erhvervede type er antiphospholipidsyndrom. Ca. 70 procent af de berørte er kvinder. Og 10 til 15 procent af mennesker med systemisk lupus erythematosus har også antiphospholipidsyndrom.
Dette er en autoimmun lidelse, der får antistoffer til at angribe phospholipider, som hjælper med at holde dit blod i den rette konsistens.
Antiphospholipidsyndrom kan øge risikoen for graviditetskomplikationer såsom:
- præeklampsi
- abort
- dødfødsel
- lille fødselsvægt
Andre årsager til erhvervet trombofili inkluderer:
- langvarig sengeleje, f.eks. under sygdom eller efter hospitalsophold
- Kræft
- traumatisk skade
- erhvervet dysfibrinogenæmi
Uanset om du har trombofili, er der en række andre risikofaktorer for at udvikle blodpropper. Nogle af disse er:
- fedme
- kirurgi
- rygning
- graviditet
- brug af p-piller
- hormonbehandling
Hvordan diagnosticeres trombofili?
Trombofili diagnosticeres gennem blodprøvning. Disse tests kan identificere tilstanden, men de kan ikke altid bestemme årsagen.
Hvis du eller nogen i din familie har trombofili, kan genetisk test muligvis identificere andre familiemedlemmer med samme tilstand. Når du overvejer genetisk test, skal du spørge din læge, om resultaterne vil have nogen indflydelse på behandlingsbeslutninger.
Genetisk test for trombofili bør kun udføres med vejledning fra en kvalificeret genetisk rådgiver.
Hvad er behandlingsmulighederne for trombofili?
Du har muligvis slet ikke brug for behandling, medmindre du får en blodprop eller har en høj risiko for at udvikle en. Nogle faktorer, der kan påvirke behandlingsbeslutninger, er:
- alder
- familie historie
- generel sundhed
- livsstil
Der er nogle ting, du kan gøre for at mindske din risiko for at udvikle blodpropper:
- Hvis du ryger, skal du stoppe.
- Oprethold en sund vægt.
- Træn regelmæssigt.
- Oprethold en sund diæt.
- Prøv at undgå lange perioder med inaktivitet eller sengeleje.
Medicin kan omfatte antikoagulantia, såsom warfarin eller heparin.Warfarin (Coumadin eller Jantoven) er et oralt lægemiddel, men det tager et par dage at begynde at arbejde. Hvis du har en blodprop, der har brug for øjeblikkelig behandling, er heparin et hurtigtvirkende injicerbart lægemiddel, der kan bruges sammen med warfarin.
Du har brug for regelmæssig blodprøvning for at sikre, at du tager den rigtige mængde warfarin. Blodprøver inkluderer protrombintidstest og International Normalized Ratio (INR).
Hvis din dosis er for lav, vil du stadig være i risiko for blodpropper. Hvis dosis er for høj, er du i risiko for overdreven blødning. Testene hjælper din læge med at justere dosen efter behov.
Hvis du har trombofili, eller hvis du tager antiklottingmedicin, skal du informere alle sundhedspersonale, inden du har medicinske procedurer.
Hvad er udsigterne for trombofili?
Du kan ikke forhindre arvelig trombofili. Og selvom du ikke helt kan forhindre erhvervet trombofili, er der nogle trin, du kan tage for at reducere dine chancer for at udvikle en blodprop.
Blodpropper skal behandles med det samme, så lær advarselsskiltene.
Du kan få trombofili og aldrig udvikle blodpropper eller har brug for behandling. I nogle tilfælde kan din læge anbefale langvarig brug af blodfortyndere, hvilket kræver periodisk blodprøve.
Trombofili kan styres med succes.
