Primær hyperoxaluria er en sjælden genetisk sygdom. Det kan forårsage tilbagevendende nyre- og blæresten på grund af en overproduktion af oxalat i urinen.
Oxalat er et naturligt stof, der findes i menneskekroppen. Det kan også findes i visse typer mad, såsom:
- rødbeder
- chokolade
- tranebær
Mennesker med primær hyperoxaluria har muligvis ikke nok enzymer til at forhindre en ophobning af oxalat.
Stoffet kan derefter binde sig til calcium og skabe nyre- og blæresten. Sygdommen kan udvikle sig til nyresygdom i slutstadiet.
Læs videre for at lære om typerne af primær hyperoxaluria samt symptomer og behandlinger for sygdommen.
Typer af primær hyperoxaluria
Primær hyperoxaluria påvirker ca. 1 ud af 58.000 mennesker rundt om i verden.
Der er tre hovedtyper af primær hyperoxaluria, som varierer i sværhedsgrad. De er opdelt i primær hyperoxaluria type I, II og III.
Primær hyperoxaluria type I
Primær hyperoxaluria type I er den mest almindelige variation af denne lidelse og tegner sig for ca. 8 ud af 10 tilfælde.
Det er forårsaget af mutationer i AGXT gen, hvilket resulterer i en mangel på alanin-glyoxylataminotransferase (AGT), et leverenzym.
Sygdommen kan forekomme hos mennesker så små som spædbørn, hvilket gør det vanskeligt for dem at vokse eller gå op i vægt. Primær hyperoxaluria type I kan også udvikles i barndommen eller ungdomsårene.
Babyer og børn med sygdommen kan have nyre- og urinsten, der kan føre til mere alvorlige komplikationer, såsom gentagne urinvejsinfektioner og mavesmerter. Det kan resultere i progressiv nyreskade og nyresvigt i det tidlige trin.
Primær hyperoxaluria type I er normalt mindre alvorlig, hvis den udvikler sig i voksenalderen.
Avanceret nyresygdom eller nyresygdom i slutstadiet rammer mellem 20 og 50 procent af de mennesker, der diagnosticeres med primær hyperoxaluria type I i voksenalderen.
Imidlertid kan nogle mennesker med sygdommen kun opleve lejlighedsvis nyresten. Sygdommen kan påvirke andre områder af kroppen, da nyrefunktionen falder.
Primær hyperoxaluria type II
Primær hyperoxaluria type II er kategoriseret efter en mangel på enzymet glyoxylatreduktase – hydroxypyruvatreduktase (GRHPR). Det er mindre alvorligt end primær hyperoxaluria type I og diagnosticeres normalt i barndommen. Omkring 10 procent af mennesker med primær hyperoxaluria har denne type.
Primær hyperoxaluria type II forårsager lignende symptomer som type I, men det resulterer normalt i mindre hyppige nyre- og urinsten. Det udvikler sig også til at afslutte nyresygdommen langsommere end type I.
En ophobning af oxalat fra primær hyperoxaluria type II kan fortsætte med at påvirke andre områder af kroppen, herunder din:
- knogler
- hud
- blodårer
- centralnervesystemet
Primær hyperoxaluria type III
Mutationer i HOGA1 gen forårsager en mangel på enzymet 4-hydroxy-2-oxoglutarat aldolase (HOGA), hvilket resulterer i primær hyperoxaluria type III.
Begrænsede tilfælde af primær hyperoxaluria type III har gjort det vanskeligt for forskere at bestemme den endelige progression af sygdommen. Alligevel betragtes det som mildest af de tre typer.
Nogle mennesker med sygdommen kan få nyresten eller har ingen symptomer overhovedet. Det er sjældent, at primær hyperoxaluria type III forårsager kronisk nyresygdom.
Symptomer på primær hyperoxaluri
Symptomer på primær hyperoxaluria kan variere fra person til person. Nyresten og urinvejssten er typisk de første tegn på sygdommen.
Andre symptomer på primær hyperoxaluri kan omfatte:
- svær eller pludselig rygsmerter
- kulderystelser
- feber
- smertefuld vandladning (dysuri)
- kronisk smerte under ribbenene på ryggen
- hæmaturi (blod i urinen)
- høje niveauer af calcium i nyrerne (undtagen med primær hyperoxaluria type III)
- sengevædning i barndommen eller problemer med at kontrollere urinen
- hyppig trang til at tisse
- gentagne urinvejsinfektioner
Diagnose
Fordi det er en sjælden sygdom, kan primær hyperoxaluria ikke genkendes i flere år, efter du begynder at opleve symptomer.
Hvis din læge har mistanke om, at du har denne sygdom, vil de:
- give dig en grundig fysisk eksamen
- evaluere din diæt
- se på din sygehistorie
Din læge kan også:
- analysere niveauerne af oxalater og metabolitter i din urin
- test oxalatniveauer i dit blod
- foretage en analyse af dine nyresten
- Brug billeddannelse til at kontrollere for aflejringer af calciumoxalat eller nyresten
- udføre DNA-test for at kontrollere for genvariationer relateret til primær hyperoxaluria
Din læge kan bestille ekstra test, såsom en nyrebiopsi, øjenundersøgelse eller ekkokardiogram, for at se om primær hyperoxaluri påvirker resten af din krop.
Behandling for primær hyperoxaluria
Behandling for primær hyperoxaluria kan variere baseret på:
- hvilken type sygdom du har
- dens sværhedsgrad
- dine symptomer
- din alder og dit helbred
Behandling kan involvere et team af specialister, der inkluderer urologer og nefrologer (læger, der er specialiserede i nyreproblemer). Nogle almindelige behandlinger for primær hyperoxaluria inkluderer:
Gastrostomi
Gastrostomi bruges mest til spædbørn og børn. Denne behandling indebærer at placere et tyndt rør i maven gennem maven for at give tilstrækkelig væske, som kan hjælpe med at forhindre nyresten.
Medicin
Din læge kan anbefale at tage kaliumcitrat, thiazider eller orthophosphater for at forhindre oxalat og calcium i at krystallisere.
Vitamin B-6
Receptpligtige doser af vitamin B-6 anbefales ofte til mennesker med primær hyperoxaluria type I. Dette kan hjælpe med at reducere oxalatniveauerne i din krop.
Litotripsy
Lithotripsy bruger stødbølger til at nedbryde sten i nyrerne og urinvejene.
Højt væskeindtag
At drikke meget vand kan hjælpe med at forhindre nyresten ved at skylle nyrerne ud og forhindre ophobning af oxalat.
Kostændringer
Læger kan anbefale at undgå fødevarer med høj oxalat, som:
- rabarber
- stjernefrugt
- chokolade
Diætændringer bruges dog generelt som en forsigtighedsforanstaltning og gør muligvis ikke en væsentlig forskel i progressionen af primær hyperoxaluria.
Dialyse eller nyre- og levertransplantationer
Hvis primær hyperoxaluria udvikler sig til avanceret nyresygdom eller nyresygdom i slutstadiet, kan du få brug for mere aggressiv behandling, som kan omfatte:
- dialyse
- nyretransplantation
- levertransplantation
- kombineret lever-nyretransplantation
Organtransplantation kan være en kur mod primær hyperoxaluria.
Genterapi
Forskere undersøger, om genterapi kan være en behandling eller en potentiel kur mod primær hyperoxaluria. Mere forskning er påkrævet, før genterapi bliver en almindelig behandling af primær hyperoxaluria.
Progression og komplikationer
Primær hyperoxaluria type I og II kan til sidst udvikle sig til nyresygdom i slutstadiet, især hvis tilstanden ikke behandles. Den hastighed, hvormed sygdommen skrider frem, varierer fra person til person.
Da nyrefunktionen falder, kan du opleve andre komplikationer af primær hyperoxaluri, herunder:
- knoglesmerter
- osteosklerose (en hærdning og øget tæthed af knoglerne)
- anæmi
- flere brud
- optisk atrofi
- retinopati
- tandproblemer som tandmobilitet, smerte og rodresorption
- nerveskader
- hjerteproblemer som arytmier og myocarditis
- indsnævring af blodkar
- arthropati (ledsygdom)
- forstørret milt eller lever
- hudproblemer, herunder livedo reticularis, udslæt, nekrose og koldbrand i hænder og fødder
Takeaway
Primær hyperoxaluria er en sjælden genetisk lidelse, der kan forårsage en ophobning af oxalat og hyppige urin- og nyresten.
Du kan opleve symptomer i flere år, før du får en diagnose. Læger har en række diagnostiske værktøjer, herunder genetisk testning, der kan afgøre, om du har denne sygdom.
Tidlig diagnose og behandling er afgørende for at bevare nyrefunktionen og nedsætte progressionen af primær hyperoxaluria.
Uden behandling kan sygdommens type I og II udvikle sig til nyresvigt i slutstadiet.
Arbejd med din læge for at bestemme det rigtige behandlingsforløb for din tilstand.
