Hvad er phocomelia?
Phocomelia eller amelia er en sjælden tilstand, der forårsager meget korte lemmer. Det er en type medfødt lidelse. Dette betyder, at den er til stede ved fødslen.
Phocomelia kan variere i type og sværhedsgrad. Tilstanden kan påvirke en lem, de øvre eller nedre lemmer eller alle fire lemmer. Det påvirker oftest de øvre lemmer.
Lemmerne kan også reduceres eller mangler helt. Nogle gange kan fingrene mangle eller smeltes sammen.
Hvis alle fire lemmer er fraværende, kaldes det tetraphocomelia. "Tetra" betyder fire, "phoco" betyder segl, og "meloer" betyder lemmer. Dette udtryk henviser til måder, hvorpå hænder og fødder ser ud. Hænderne kan være fastgjort til skuldrene, mens fødderne kan være fastgjort til bækkenet.
Phocomelia er ofte relateret til problemer under tidlig graviditet. Specifikt begynder fosteret inden for de første 24 til 36 dage af livet at udvikle lemmer. Hvis denne proces forstyrres, kan cellerne ikke dele sig og vokse normalt. Dette forhindrer korrekt vækst af lemmerne, hvilket resulterer i phocomelia.
I denne artikel undersøger vi de mulige årsager til misdannelser i lemmer sammen med mulige behandlingsmuligheder.
Phocomelia forårsager
De underliggende årsager til phocomelia er noget uklare. Der er sandsynligvis flere faktorer involveret.
Arvet som en del af et genetisk syndrom
Phocomelia kan overføres genetisk inden for familier. Det er forbundet med en abnormitet i kromosom 8. Phocomelia er et autosomalt recessivt træk. Det betyder, at begge forældre skal have det unormale gen, for at et barn kan få det.
I nogle tilfælde kan en spontan genetisk defekt forårsage phocomelia. Dette betyder, at mutationen er ny og ikke er relateret til en arvelig abnormitet.
Thalidomid-induceret phocomelia
En anden årsag til phocomelia er moderens indtagelse af thalidomid i graviditetens første trimester.
Thalidomid er et beroligende middel, der blev frigivet i 1957. I ca. 5 år blev stoffet brugt til en række tilstande, herunder morgenkvalme og kvalme under graviditet. Det blev anset for at være meget sikkert og var ikke knyttet til nogen bivirkninger.
Til sidst viste det sig, at anvendelse af thalidomid under tidlig graviditet forårsagede fosterskader. En række forskellige abnormiteter blev rapporteret, men den mest almindelige var phocomelia.
På grund af disse bivirkninger blev thalidomid trukket tilbage som et graviditetslægemiddel i 1961. Men babyer med thalidomidrelaterede tilstande blev født indtil 1962. Det forårsagede fosterskader hos mere end 10.000 babyer rundt om i verden.
I dag bruges stoffet til tilstande som Crohns sygdom, multipelt myelom og spedalskhed. Hvis du modtager en recept på thalidomid, er det vigtigt at sikre dig, at du ikke er gravid.
Andre årsager
At have disse faktorer under graviditeten kan også bidrage til phocomelia:
- stofbrug, som alkohol eller kokain
- Svangerskabsdiabetes
- Røntgenstråling
- blodgennemstrømningsproblemer
Andre symptomer på phocomelia og thalidomidsyndrom
Det primære symptom på phocomelia er forkortede eller manglende lemmer. Det kan også forårsage problemer med:
- øjne
- ører
- næse
- vækst
- kognition
Hvis thalidomid er årsagen til phocomelia, vil det sandsynligvis blive ledsaget af mere alvorlige problemer. Det skyldes, at thalidomid kan påvirke næsten ethvert væv og organ.
Tilsammen er disse problemer kendt som thalidomidsyndrom eller thalidomidembryopati. Ud over phocomelia kan det omfatte:
- syndactyly (svømmefinger eller tæer)
- polydactyly (ekstra fingre eller tæer)
- hjerteproblemer
- problemer med nyre og urinveje
- tarmabnormaliteter
- eksterne og interne kønsproblemer
- blindhed
- døvhed
- uregelmæssigheder i nervesystemet
- underudviklede skulder- og hofteledd
Især understørrelse af skulder- og hofteleddene er unikke for thalidomidsyndrom. Lemmer misdannelser i thalidomid embryopati er også normalt symmetriske.
Phocomelia behandling
Der er ikke en nuværende kur mod phocomelia. Følgende behandlingsformer kan dog hjælpe med at håndtere symptomer:
Proteser
Proteser er kunstige lemmer, der er fastgjort til kroppen. De kan tilføje længde til et eksisterende lem eller erstatte et fraværende. Dette gør det lettere at udføre daglige aktiviteter, hvilket kan forbedre den generelle livskvalitet.
Terapi
Behandling kan også omfatte forskellige former for rehabilitering, såsom:
- Ergoterapi. Med ergoterapi kan en person med phocomelia lære at udføre daglige opgaver let.
- Fysisk terapi. Denne type terapi kan forbedre bevægelse, styrke og kropsholdning.
- Taleterapi. Taleterapi kan hjælpe med at håndtere tale problemer.
Kirurgi
Phocomelia-behandling indebærer sjældent kirurgi. Generelt sker det kun, hvis phocomelia skyldes en genetisk mutation.
Der er ikke brugt en specifik procedure. Hvis kirurgi anbefales, kan det involvere:
- rette strukturelle problemer i ansigtet
- stabiliserende samlinger
- forlængelse af eksisterende knogler
- forbedring af tommelfinger opposition (evne til at dreje tommelfingeren)
Den bedste mulighed afhænger af lemmer, der er påvirket af phocomelia.
Tag væk
Phocomelia er en ekstremt sjælden tilstand. Det er kendetegnet ved en eller flere forkortede lemmer.
I mere alvorlige tilfælde kan lemmerne være helt fraværende. Andre mulige symptomer inkluderer problemer med øjnene, vækst og kognition.
Både arvelige og spontane genetiske mutationer kan forårsage phocomelia. Visse stoffer, der anvendes i de første faser af graviditeten, kan også forårsage det, såsom thalidomid eller kokain.
