Heterozygot definition
Dine gener er lavet af DNA. Dette DNA giver instruktioner, der bestemmer træk som din hårfarve og blodtype.
Der er forskellige versioner af gener. Hver version kaldes en allel. For hvert gen arver du to alleler: en fra din biologiske far og en fra din biologiske mor. Sammen kaldes disse alleler en genotype.
Hvis de to versioner er forskellige, har du en heterozygot genotype for det gen. For eksempel kan det at være heterozygot for hårfarve betyde, at du har en allel til rødt hår og en allel til brunt hår.
Forholdet mellem de to alleler påvirker hvilke træk der udtrykkes. Det bestemmer også, hvilke egenskaber du er operatør for.
Lad os undersøge, hvad det betyder at være heterozygot, og hvilken rolle det spiller i din genetiske sammensætning.
Forskel mellem heterozygot og homozygot
En homozygot genotype er det modsatte af en heterozygot genotype.
Hvis du er homozygot for et bestemt gen, arvede du to af de samme alleler. Det betyder, at dine biologiske forældre har bidraget med identiske varianter.
I dette scenarie kan du have to normale alleler eller to muterede alleler. Muterede alleler kan resultere i en sygdom og vil blive diskuteret senere. Dette påvirker også hvilke egenskaber der vises.
Heterozygot eksempel
I en heterozygot genotype interagerer de to forskellige alleler med hinanden. Dette bestemmer, hvordan deres træk udtrykkes.
Almindeligvis er denne interaktion baseret på dominans. Den allel, der udtrykkes stærkere, kaldes "dominerende", mens den anden kaldes "recessiv". Denne recessive allel maskeres af den dominerende.
Afhængigt af hvordan de dominerende og recessive gener interagerer, kan en heterozygot genotype involvere:
Komplet dominans
I fuldstændig dominans dækker den dominerende allel fuldstændigt den recessive. Den recessive allel er slet ikke udtrykt.
Et eksempel er øjenfarve, som styres af flere gener. Allelen for brune øjne er dominerende for den for blå øjne. Hvis du har en af hver, har du brune øjne.
Du har dog stadig den recessive allel til blå øjne. Hvis du reproducerer med nogen, der har den samme allel, er det muligt, at dit barn får blå øjne.
Ufuldstændig dominans
Ufuldstændig dominans opstår, når den dominerende allel ikke overstyrer den recessive. I stedet blandes de sammen, hvilket skaber et tredje træk.
Denne type dominans ses ofte i hårtekstur. Hvis du har en allel til krøllet hår og en til glat hår, har du bølget hår. Bølgekraften er en kombination af krøllet og lige hår.
Kodominans
Kodominans sker, når de to alleler er repræsenteret på samme tid. De smelter dog ikke sammen. Begge træk udtrykkes ens.
Et eksempel på kodominans er AB-blodtypen. I dette tilfælde har du en allel til type A-blod og en til type B. I stedet for at blande og skabe en tredje type, udgør begge alleler begge typer blod. Dette resulterer i type AB-blod.
Heterozygote gener og sygdomme
En muteret allel kan forårsage genetiske tilstande. Det skyldes, at mutationen ændrer, hvordan DNA udtrykkes.
Afhængig af tilstanden kan den muterede allel være dominerende eller recessiv. Hvis det er dominerende, betyder det, at der kun er brug for en muteret kopi for at resultere i sygdom. Dette kaldes en "dominerende sygdom" eller "dominerende lidelse."
Hvis du er heterozygot for en dominerende lidelse, har du en højere risiko for at udvikle den. På den anden side, hvis du er heterozygot for en recessiv mutation, får du det ikke. Den normale allel overtager, og du er simpelthen bærer. Det betyder, at dine børn muligvis får det.
Eksempler på dominerende sygdomme inkluderer:
Huntingtons sygdom
HTT-genet producerer huntingtin, et protein der er relateret til nerveceller i hjernen. En mutation i dette gen forårsager Huntingtons sygdom, en neurodegenerativ lidelse.
Da det muterede gen er dominerende, vil en person med kun en kopi udvikle Huntingtons sygdom. Denne progressive hjernetilstand, som ofte dukker op i voksenalderen, kan forårsage:
- ufrivillige bevægelser
- følelsesmæssige problemer
- dårlig kognition
- problemer med at gå, tale eller sluge
Marfans syndrom
Marfans syndrom involverer bindevævet, som giver styrke og form til kroppens strukturer. Den genetiske lidelse kan forårsage symptomer som:
- unormal buet rygsøjle eller skoliose
- tilvækst af visse arm- og benben
- nærsynethed
- problemer med aorta, som er arterien, der bringer blod fra dit hjerte til resten af din krop
Marfans syndrom er forbundet med en mutation af FBN1 gen. Igen kræves kun en muteret variant for at forårsage tilstanden.
Familiel hyperkolesterolæmi
Familiel hyperkolesterolæmi (FH) forekommer i heterozygote genotyper med en muteret kopi af APOB, LDLR, eller PCSK9 gen. Det er ret almindeligt og rammer 1 ud af 200 til 250 personer.
FH forårsager ekstremt høje LDL-kolesterolniveauer, hvilket øger risikoen for koronararteriesygdom i en tidlig alder.
Tag væk
Når du er heterozygot for et specifikt gen, betyder det, at du har to forskellige versioner af dette gen. Den dominerende form kan helt maskere den recessive, eller de kan blandes sammen. I nogle tilfælde vises begge versioner på samme tid.
De to forskellige gener kan interagere på forskellige måder. Deres forhold er det, der styrer dine fysiske træk, blodtype og alle de træk, der gør dig til den, du er.
