Brugada syndrom er en alvorlig tilstand, der forstyrrer den normale rytme i dit hjerte. Dette kan føre til potentielt livstruende symptomer og endda død.
Den nøjagtige prævalens er ukendt, men det anslås, at ca. 5 ud af 10.000 mennesker er ramt af Brugada syndrom over hele verden.
Fortsæt med at læse for at lære mere om Brugada syndrom, dets årsager og hvordan det diagnosticeres og behandles.
Årsager
I Brugada syndrom slår hjertekammerne med en unormal rytme. Dette betyder, at elektriciteten går fra de nederste kamre til de øverste kamre, i stedet for den normale (top til bund) ledningsvej.
Dette resulterer i ventrikulær arytmi kaldet ventrikulær takykardi eller ventrikelflimmer. Når dette sker, kan dit hjerte ikke effektivt pumpe blod til resten af din krop og kan føre til hjertestop eller udmattelse.
Årsagen til Brugada syndrom er ofte genetisk. Det kan dog undertiden også erhverves. Vi undersøger begge typer nedenfor.
Arvet Brugada syndrom
I mange tilfælde kan genetiske mutationer føre til Brugada syndrom. Disse mutationer kan enten arves fra en forælder eller skyldes nye genmutationer, der er erhvervet.
Der er flere genmutationer, der er forbundet med Brugada syndrom. Mutationer i et gen kaldet SCN5A er de mest almindelige. Det anslås, at 15 til 30 procent af mennesker med Brugada syndrom har en mutation i dette gen.
SCN5A er ansvarlig for at fremstille et protein kaldet en natriumionkanal. Natriumionkanaler tillader natriumioner i hjertemusklen og styrer den elektriske aktivitet, der får dit hjerte til at slå.
Når SCN5A er muteret, kan ionkanalen ikke fungere korrekt. Dette påvirker igen den måde, dit hjerte slår på.
Der er andre genmutationer, der også kan føre til Brugada syndrom. Disse mutationer kan også påvirke placeringen eller funktionen af natriumionkanaler. Andre vigtige ionkanaler, såsom dem, der transporterer kalium eller calcium, kan også påvirkes.
Erhvervet Brugada syndrom
Nogle mennesker med Brugada syndrom har ikke en genmutation, der er forbundet med tilstanden. I sådanne tilfælde kan andre faktorer få Brugada syndrom til at forekomme, herunder:
- brug af visse lægemidler, såsom specifikke lægemidler, der anvendes til behandling af andre arytmier, forhøjet blodtryk eller depression
- bruge stoffer som kokain
- ubalancer i elektrolyt, især i kalium og calcium
Det er også vigtigt at bemærke, at nogen af ovenstående faktorer også kan udløse symptomer hos en person med arvet Brugada-syndrom.
Symptomer
Mange mennesker ved ikke, at de har Brugada syndrom. Dette skyldes, at tilstanden enten ikke forårsager mærkbare symptomer eller forårsager symptomer, der ligner andre arytmier.
Nogle tegn på, at du måske har Brugada syndrom, inkluderer:
- svimmel
- oplever hjertebanken
- har uregelmæssig hjerterytme
- gispende efter åndedræt eller har vejrtrækningsbesvær, især om natten
- krampeanfald
- besvimelse
- pludselig hjertestop
Symptomer kan også forårsages af en række faktorer, herunder:
- har feber
- bliver dehydreret
- ubalance i elektrolyt
- visse lægemidler
- brug af kokain
Diagnose
Ud over en fysisk undersøgelse vil din læge udføre følgende tests for at hjælpe med at diagnosticere Brugada syndrom:
Elektrokardiogram (EKG)
Et EKG bruges til at måle den elektriske aktivitet, der opstår med hvert hjerteslag. Sensorer placeret på din krop registrerer styrken og timingen af de elektriske impulser, der genereres med hvert hjerterytme.
Disse impulser måles som et bølgemønster på en graf. Baseret på det mønster, der genereres, kan din læge identificere uregelmæssige hjerterytmer. Der er specifikke EKG-bølgemønstre, der er forbundet med Brugada syndrom.
Et regelmæssigt EKG er måske ikke nok til at diagnosticere Brugada syndrom. Din læge kan give dig en bestemt medicin under et EKG, der kan hjælpe med at afsløre Brugada-specifikke bølgemønstre hos mennesker med Brugada syndrom.
Elektrofysiologi (EP)
Din læge vil muligvis udføre en EP-test, hvis dit EKG indikerer, at du muligvis har Brugada syndrom. En EP-test er mere invasiv end et EKG.
I en EP-test indsættes et kateter i en vene i din lyske og trækkes op til dit hjerte. Lægen leder derefter elektroder gennem kateteret. Disse elektroder måler elektriske impulser på forskellige punkter i dit hjerte.
Genetisk test
Din læge kan anbefale genetisk testning, især hvis nogen i din nærmeste familie har tilstanden. Der indsamles en blodprøve, der kan testes for genmutationer, der vides at være forbundet med Brugada syndrom.
Risikofaktorer
Der er et par risikofaktorer for at udvikle Brugada syndrom. Disse inkluderer:
- Familie historie. Da mutationerne, der forårsager Brugada syndrom, kan nedarves, hvis nogen i din nærmeste familie har det, kan du også have det.
- Køn. Selvom tilstanden kan påvirke både mænd og kvinder, er den 8 til 10 gange mere almindelig hos mænd end hos kvinder.
- Race. Brugada syndrom ser ud til at forekomme hyppigere hos mennesker af asiatisk herkomst.
Behandlinger
Der er i øjeblikket ingen kur mod Brugada syndrom. Der er dog måder at undgå at opleve potentielt livstruende symptomer.
Implanteret defibrillator
Dette er et lille medicinsk udstyr, der er placeret under huden på brystvæggen. Hvis det registrerer, at dit hjerte slår uregelmæssigt, sender det et lille elektrisk stød for at hjælpe med at bringe dit hjerterytme tilbage til det normale.
Disse enheder kan forårsage deres egne komplikationer, såsom at give stød, når dit hjerte ikke slår regelmæssigt eller infektion. På grund af dette bruges de typisk kun til mennesker, der har høj risiko for farlige hjerterytmer.
Højrisikopersoner inkluderer dem, der har en historie med:
- alvorlige problemer med hjerterytme
- besvimelse
- overlever en tidligere pludselig hjertestop
Medicin
Et lægemiddel kaldet kinidin kan hjælpe med at forhindre farlige hjerterytmer. Det kan være nyttigt som supplerende behandling hos mennesker med en implanteret defibrillator og også som behandling hos mennesker, der ikke kan modtage et implantat.
Radiofrekvensablation
Radiofrekvensablation er en ny og voksende behandling for Brugada syndrom. Det indebærer omhyggeligt at bruge en elektrisk strøm til at ødelægge de områder, der menes at forårsage unormal hjerterytme.
Den langsigtede effektivitet af proceduren og risikoen for gentagelse bestemmes stadig. Derfor anbefales det i øjeblikket til folk med hyppige symptomer og er stadig noget eksperimentelt.
Livsstilsændringer
Da der er nogle kendte faktorer, der kan udløse symptomerne på Brugada syndrom, kan du tage skridt til at undgå dem. Disse inkluderer:
- ved hjælp af receptfri medicin for at hjælpe med at få feber ned
- Sørg for at forblive hydreret og udskifte dine elektrolytter, især hvis du er syg med opkastning eller diarré
- undgå medicin eller medicin, der kan udløse symptomer
Hvornår skal jeg se en læge
Hvis du oplever hjertebanken eller uregelmæssig hjerterytme, er det altid en god tommelfingerregel at se din læge. Mens Brugada syndrom muligvis ikke er årsagen, kan du have en anden hjerterytmetilstand, der har brug for behandling.
Derudover, hvis nogen i din nærmeste familie har Brugada-syndrom, skal du tale med din læge. De kan rådgive genetisk test for at afgøre, om du også har Brugada syndrom.
Bundlinjen
Brugada syndrom er en tilstand, der påvirker hjerterytmen. Dette kan føre til alvorlige eller livstruende tilstande, såsom hjertebanken, besvimelse og endda døden.
Brugada syndrom kan forekomme fra genetiske mutationer eller erhverves på grund af andre tilstande som specifikke lægemidler eller elektrolyt ubalancer. Selvom der i øjeblikket ikke er nogen kur mod Brugada syndrom, er der måder at håndtere det for at forhindre farlige symptomer eller hjertestop.
Hvis du har mistanke om, at du har Brugada syndrom eller har nogen i din familie, der gør det, skal du tale med din læge. De kan hjælpe med at afgøre, om du har Brugada syndrom eller anden arytmi, der kræver behandling.
-treatment-early.jpg)
